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Sequenciamento do gene, ARMC5 por meio de NGS, Vários Materiais
Outros nomes: Painel NGS ARMC5, Mutações para ARMC5, Sequenciamento ARMC5, Síndrome de Cushing ACTH independente genético, Hiperplasia macronodular adrenal bilateral, Hiperaldosteronismo primário genético, - Hiperplasia Macronodular Primária, Hiperplasia Macronodular associado a meningeoma
Sequenciamento do gene COL1A1, Osteogênese imperfeita, Vários Materiais
Outros nomes: Teste molecular para osteogênese imperfeita seq do gene COL1A1, Estudo molecular do gene COL1A1
Sequenciamento do gene COL1A2, Osteogênese imperfeita, Vários Materiais
Outros nomes: Estudo molecular do gene COL1A2, TESTE MOLECULAR OSTEOGÊNESE IMPERFEITA SEQUENCIAMENTO GENE COL1A2
SEQUENCIAMENTO DO GENE GAA, PARA DOENÇA DE POMPE, Vários Materiais
Outros nomes: Sequenciamento gene GAA, Pesquisa mutação para doença de Pompe, Pompe sequenciamento, Pompe análise molecular, Teste molecular para Pompe, Estudo gênico doença de Pompe
Sequenciamento do gene GBA para doença de Gaucher, Vários Materiais
Outros nomes: Sequenciamento gene GBA, Pesquisa mutacao para doenca de Gaucher, Gaucher analise molecular, Teste molecular para doenca de Gaucher, Estudo gênico doença de Gaucher
SEQUENCIAMENTO DO GENE GLA, PARA DOENÇA DE FABRY, Vários Materiais
Outros nomes: Sequenciamento gene GLA, Pesquisa mutação para doença de Fabry, Fabry análise molecular, Teste molecular para doença de Fabry, Estudo gênico doença de Fabry
Sequenciamento do gene HRAS, Vários Materiais
Outros nomes: TESTE MOLECULAR PARA SINDROME DE COSTELLO, GENE HRAS, ESTUDO MOLECULAR DO GENE HRAS, Teste molecular para síndrome de Costello sequenciamento do gene HRAS
Sequenciamento do gene IFITM5, Osteogênese imperfeita tipo V, sangue total
Outros nomes: ESTUDO MOLECULAR DO GENE IFITM5, Sequenciamento do gene IFITM teste molecular para osteogênese imperfeita tipo 5, Sequenciamento do gene IFITM5 teste molecular para doença de Lobsten, Sequenciamento do gene IFITM5 teste molecular para doença de Ekman lobsten