X-Frágil, Análise Molecular, Vários Materiais

Orientações aos clientes

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• ATENÇÃO: Se o pedido médico referir X-Frágil por Southern Blot, favor entrar em contato com os médicos assessores do exame, pois a metodologia utilizada neste exame NÃO é Southern Blot.
• O cliente deverá preencher o questionário "Teste Molecular para X-Frágil" na unidade, no dia da coleta.
• Caso alguém da família tenha realizado este exame anteriormente, favor levar cópia do laudo no dia da coleta.
• Este exame NÃO poderá ser realizado em pacientes que fizeram transplante de medula óssea.
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Orientações necessárias

• ATENÇÃO: Se o pedido médico referir X-Frágil por Southern Blot, favor entrar em contato com os médicos assessores do exame, pois a metodologia utilizada neste exame NÃO é Southern Blot.
• O cliente deverá preencher o questionário "Teste Molecular para X-Frágil" na unidade, no dia da coleta.
• Caso alguém da família tenha realizado este exame anteriormente, favor levar cópia do laudo no dia da coleta.
• Este exame NÃO poderá ser realizado em pacientes que fizeram transplante de medula óssea.
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular
• Enviar o material o mais rápido possível para a BMO, refrigerado, acompanhado do Questionário preenchido.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina.
• O exame NÃO poderá ser realizado em clientes que fizeram transplante de medula óssea.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

• A plataforma avançada baseada em PCR para o gene FMR1 utilizada detecta tamanhos de repetições CGG da região 5' do gene FMR1 para o diagnóstico da síndrome do X-frágil e outras condições associadas ao gene FMR1 (síndrome tremor-ataxia e falência ovariana precoce). Este método, baseado em reação em cadeia da polimerase e eletroforese capilar automatizada, tem grande sensibilidade para detecção tanto de alelos com menos de 200 repetições como alelos com mais de 200 repetições.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

• O exame tem utilidade no diagnóstico de condições associadas a expansão anômala do gene FMR1: 1) síndrome do X-frágil; 2) síndrome de tremor/ataxia associada ao X-frágil; e 3) falência ovariana precoce.

A síndrome do X-frágil, associada à mutação completa do gene FMR1 (>200 repetições de trinucleotídeos) é a condição mais comum de herança mendeliana que cursa com deficiência mental, afetando, no sexo feminino cerca de um em cada 2.500 indivíduos e, no sexo masculino, um em cada 1.500. Manifesta-se geralmente por deficiência mental moderada ou grave em meninos e por deficiência mental leve em meninas, associado a problemas na aquisição da linguagem, hiperatividade e déficit de atenção. Certos caracteres físicos podem ser identificados nos meninos que são portadores da síndrome: olhos alongados, orelhas de abano, queixo proeminente e testículos anormalmente grandes após a puberdade.

A síndrome de tremor/ataxia associada ao X-frágil é condição que pode afetar os indivíduos do sexo masculino e, ocasionalmente, os do sexo feminino que são portadores da pré-mutação (55-200 repetições). Clinicamente, é caracterizada pela presença de ataxia cerebelar e tremor de intenção.

A falência ovariana precoce associada ao gene FMR1, com menopausa antes dos 40 anos de idade, ocorre em até 25% das mulheres portadoras da pré-mutação (55-200 repetições).

Para o diagnóstico das condições citadas acima, a análise molecular oferece maior precisão e confiabilidade do que a pesquisa de sítio frágil no cariótipo, sendo, portanto, o método recomendado de diagnóstico.