Triagem genômica, portadores de múltiplas malformações congênita, sangue total

Orientações aos clientes

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Esse exame NÃO pode ser colhido na véspera de feriados.

Método

• MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

• MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica de triagem genômica quantitativa utilizada para a detecção de alterações no número de cópias gênicas em pacientes com suspeita de doenças genéticas (múltiplas malformações congênitas, aneuploidias e principalmente, síndromes de microdeleções/ microduplicação). Com aproximadamente 300 kits disponíveis, em uma única reação são avaliadas cerca de 40 regiões genômicas alvo-específicas, o que aperfeiçoa e amplia a possibilidade diagnóstica do teste

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular
• Enviar o material para o LARI/LARN, refrigerado, acompanhado do Questionário preenchido.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: Não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Esse exame NÃO pode ser colhido na véspera de feriados.