Síndrome de neurodegeneração por, acúmulo de ferro, Vários Materiais

Orientações aos clientes

Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (28 ºC): 5 dias;

Congelada (20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (28ºC): 30 dias

Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 13 genes: ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FMR1, FTL, GTPBP2, PANK2, PLA2G6, SCP2 e WDR45. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA) é um grupo heterogêneo de doenças neurogenéticas nas quais há acúmulo de ferro nos gânglios da base resultando em distonia progressiva, espasticidade, parkinsonismo, alterações neuropsiquiátricas e alterações oftalmológicas como atrofia óptica e degeneração de retina. Existem mais de dez tipos diferentes, com idades de início dos sintomas entre os primeiros anos de vida e a 5ª década de vida. O ritmo de progressão da doença também é variável. Geralmente não há um declínio cognitivo, embora alguns subtipos possam apresentar esta característica. Atrofia cerebelar também pode ser encontrada em alguns subtipos. A suspeita diagnóstica ocorre em pacientes com achados sugestivos de acúmulo de ferro à ressonância magnética. Entre os achados neuropatológicos estão os esferóides axonais no SNC, ou em alguns casos nos nervos periféricos. As doenças que cursam com NBIA são aceruloplasminemia, neurodegeneração associada à proteína Betapropeller, neurodegeneração associada à proteína COASY, neurodegeneração associada à hidoxilase de ácidos graxos, síndrome de KuforRakeb, neurodegeneração associada à proteína de membrana mitocondrial, neuroferritinopatia, neurodegeneração associada ao gene PLA2G6, neurodegeneração associada à pantotenatoquinase e a síndrome de WoodhouseSakati. Oito destas condições apresentam herança autossômica recessiva, sendo o gene WDR45 de herança ligada ao cromossomo X com padrão dominante e a neuroferritinopatia (gene FTL) com herança autossômica dominante. Acidúria glutárica tipo I, deficiência de piruvato desidrogenase/encefalopatia de Leigh e fucosidose podem manifestar hiperintensidade no globo pálido em T2 à ressonância magnética, simulando o achado típico de NBIA (sinal do olho do tigre), portanto estes diagnósticos devem ser considerados quando uma mutação patogênica não for identificada em PANK2. Monóxido de carbono e bilirrubina são toxinas que se acumulam seletivamente no globo pálido, também simulando os achados iniciais de PKAN.