Orientações necessárias
Orientações aos clientes
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade)
Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h).
Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Manual do exame
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade)
Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h).
Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.
Se amostra colhida em saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.
Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
Método
MÉTODO: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não codificantes adjacentes aos exons do gene APC, assim como a região promotora do gene. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNV).
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Interpretação e comentários
As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. O sequenciamento de genes para câncer deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.
Outros nomes
Sequenciamento do gene APC, PAF, Sequenciamento análise deleção e duplicação do gene APC, Sequenciamento MLPA do gene APC, Sequenciamento do gene APC teste molecular para polipose adenomatosa familiar, Estudo molecular do gene APC, Câncer colorretal CCR, Estudo molecular do gene APC polipose adenomatosa familiar, Gene APC, Polipose adenomatosa familiar
