RETT, pesquisa, Vários Materiais

Orientações aos clientes

"I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• Para realizar este exame, é ideal a coleta de amostras dos genitores para fins de confirmação de segregação de variantes e de aconselhamento genético. Porém, a coleta dos genitores não é obrigatória em caso de pais falecidos, distantes ou não presentes.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab.

Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab.

Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do genes MECP2, associado à Síndrome de Rett. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A síndrome de Rett clássica é uma doença do progressiva do desenvolvimento neuropsicomotor, que afeta primariamente indivíduos do sexo feminino. Caracteriza-se principalmente por estagnação do desenvolvimento, percebida por volta dos 18 meses de vida, seguida de rápida regressão de linguagem e habilidades motoras. Movimentos repetitivos e estereotipados das mãos, com perda de habilidades manuais são comuns. Outros achados incluem gritos e choro incoercível, ataques de pânico, bruxismo, apneia episódica, características autísticas, marcha atáxica, tremores, epilepsia e microcefalia. Formas atípicas de síndrome de Rett podem apresentar quadros mais leves ou mais graves que a forma típica. Nas formas mais graves não há período de desenvolvimento normal e ocorre hipotonia congênita e espasmos infantis. Nas formas leves, os sintomas são consequentemente menos intensos e algumas crianças mantém habilidades de fala e marcha. Mutações patogênicas no gene MECP2 estão associadas à síndrome de Rett e suas formas atípicas. O sequenciamento completo de MECP2 identifica por volta de 80% das variantes patogênicas em pacientes com a forma típica de Rett, além de 40 % dos casos atípicos. Diagnósticos diferenciais da síndrome de Rett incluem a síndrome de Angelman e síndromes Rett-like, como as decorrentes de mutações nos genes CDKL5 e FOXG1. Pacientes com síndrome de Rett apresentam risco aumentado de desenvolver arritmia associada ao prolongamento do intervalo QT, quando em uso de algumas medicações, como agentes procinéticos, antipsicóticos, antidepressivos tricíclicos (imipramina), antiarrítmicos (quinidina, amiodarona), anestésicos (tiopental, succinilcolina) e alguns antibióticos (eritromicina, cetoconazol).