Manual do exame
Orientações necessárias
- Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade.
- A coleta de sangue depende de um contato telefônico, entre o médico responsável pelo exame e o médico- assistente, ou mesmo o cliente.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do exame.
Processamento e adequação da amostra
- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.
- Não manusear.
- Enviar os tubos de EDTA potássico para o LARN refrigerado.
-Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Método
- Sequenciamento dos exons 7, 8, 9 e 10 do gene THRB.
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
A síndrome de Resistência aos Hormônios Tiroidianos é uma síndrome clínica rara que se caracteriza por uma baixa responsividade dos órgãos alvos a ação dos hormônios tiroidianos. Diversas mutações na isoforma beta dos receptores dos hormônios tiroidianos foram correlacionadas com a síndrome. A principal característica laboratorial é a presença de níveis inapropriadamente normais ou elevados de TSH e hormônios tiroidianos acima do limite de normalidade. Do ponto de vista clínico os pacientes podem apresentar um grande espectro de sintomas que variam desde situações de hipotiroidismo tecidual e até tirotoxicose, dentre os quais se destacam: bócio, taquicardia, alterações emocionais, comportamento hipercinético, transtornos de hiperatividade e déficit de atenção, transtornos de aprendizagem, retardo mental, perda auditiva, baixa estatura, atraso de idade óssea e IMC baixo.
Outros nomes
RHT, Receptor beta dos hormônios tiroidiano, TRB
