Painel genético, para leucodistrofias de causa genética, Vários Materiais

Orientações aos clientes

"I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• Para realizar este exame, é ideal a coleta de amostras dos genitores para fins de confirmação de segregação de variantes e de aconselhamento genético. Porém, a coleta dos genitores não é obrigatória em caso de pais falecidos, distantes ou não presentes.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 148 genes relacionados a Leucodistrofias: AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, ADGRG1 (GPR56), AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ARX, ASPA, ATP7A, ATPAF2, BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, COL4A1, COQ2, COQ8A (ADCK3), COQ9, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, CYP7B1, D2HGDH, DARS2, DCX, DGUOK, DPYD, EARS2, EGR2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FAM126A, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, HEPACAM, HEXA, HMBS, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, JAM3, L2HGDH, LAMB1, LMNB1, MCOLN1, MEF2C, MFF, MLC1, MPLKIP, MPZ, MRPS16, MTFMT, NDE1, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOTCH3, NUBPL, OCRL, PAFAH1B1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX1, PEX26, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PHGDH, PLP1, PMP22, POLG2, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRF1, PSAP, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SLC25A4, SOX10, SPART (SPG20), SPG11, SPG7, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TREM2, TREX1, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUFM, TWNK (C10orf2), TYMP, TYROBP, UNC13D e ZFYVE26. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

As leucodistrofias fazem parte de um grupo de doenças raras, progressivas, metabólicas e genéticas, que afetam o cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Trata-se de condição com heterogenidade genética, onde a alteração em determinado gene leva ao desenvolvimento anormal ou mesmo à destruição da substância branca (bainha de mielina) do SNC. Algumas formas de leucodistrofia apresentam manifestações precoces, logo após o nascimento, enquanto outras se manifestarão durante a infância, ou mesmo na vida adulta. Formas diferentes da doença apresentam uma grande gama de manifestações, incluindo distúrbios de movimento, equilíbrio, alterações de visão, perda auditiva, controle da deglutição e até mesmo distúrbios de comportamento e perda de memória. Fazem parte das condições estudadas por esse teste doenças com graus variáveis de comprometimento, como síndrome de Aicardi-Goutières, doença de Alexander, doença de Canavan, leucodistrofia metacromática, doença de Krabbe, leucoencefalopatia com substância branca evanescente, entre outras. Novas formas de leucodistrofia são descritas anualmente e 50% dos casos permanecem sem um diagnóstico molecular confirmado.