Painel genético, para diabetes do tipo Mody expandido, Vários Materiais

Orientações aos clientes

Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (28 ºC): 5 dias;

Congelada (20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (28ºC): 30 dias

Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 44 genes relacionados à diabetes do tipo MODY: ABCC8, AGPAT2, AKT2, APPL1, BSCL2, CAV1, CEL, CIDEC, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, GATA4, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, LMNA, NEUROD1, PAX6, PCBD1, PDX1, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PPP1R15B, PTRF, RFX6, SLC29A3, TBC1D4, TRMT10A, WFS1, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24, MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TK (m.8344A>G), MT-TS2 (m.12258C>A) e MT-TE (m.14709T>C). Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

"Estima-se que cerca de 3% a 5% dos casos de diabetes mellitus sejam representados pelas formas de maturityonset diabetes of the young (MODY), que são caracterizadas por um modo de transmissão autossômico dominante, idades precoces de diagnóstico, em geral antes dos 25 anos, e defeitos de secreção de insulina. Existem hoje mais de 10 tipos de MODY, secundárias a mutações em diversos genes já identificados.

O painel de genes expandido para diabetes mellitus familial inclui os 14 genes relacionados a MODY (ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, NEUROD1, PCBD1, PDX1, RFX6 e ZFP57) além de outros genes que podem envolver condições sindrômicas e diabetes na Infância, ou ainda a presença de resistência grave à insulina (AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, GATA4, GATA6, INSR, LMNA, PAX6, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PPP1R15B, PTRF, SLC29A3, TBC1D4, TRMT10A, WFS1, ZBTB20, ZMPSTE24). Esse painel inclui ainda a pesquisa de diabetes mellitus mitocondrial (MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TK (m.8344A>G), MT-TS2 (m.12258C>A) e MT-TE (m.14709T>C).

O painel de genes deve ser oferecidos para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. ,

Em várias populações estudadas, incluindo grupos brasileiros, ocorre um claro predomínio de MODY 2 (gene da glucoquinase) e de MODY 3 (gene HNF1A), as quais representam perto de 75% dos casos. De qualquer modo, em cerca de 20% a 30% das famílias nas quais é estabelecido o diagnóstico clínico/laboratorial de MODY, nenhuma mutação nos 14 genes descritos é identificada. O estudo de genes mais raros associados a diabetes no jovem pode diminuir esse percentual."