Painel genético para Anemia de Fanconi, vários materiais, Vários Materiais

Orientações aos clientes

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: nos 30 minutos anteriores à coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab oral: nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: nos 30 minutos anteriores à coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab oral: nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Se a amostra for colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.
• Se a amostra colhida for saliva ou swab oral, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab oral:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 22 genes relacionados à Anemia de Faconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCR (RAD51), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCU (XRCC2) , FANCV (MAD2L2) e FANCW (RFWD3). Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A anemia de Fanconi (AF) é uma doença multissistêmica decorrente de defeitos celulares na reparação a danos sofridos pelo DNA. A AF é caracterizada por alterações físicas, falência de medula óssea e risco aumentado para neoplasias. Manifestações físicas, que estão presentes em aproximadamente 75% dos pacientes, incluem: baixa estatura, alterações de pigmentação da pele (hipopigmentação e manchas "café-au-lait"), malformações esqueléticas (hipoplasia de polegar e rádio) em membros superiores e inferiores, microcefalia, alterações oftalmológicas e geniturinárias. Insuficiência de medula óssea progressiva acompanhada por pancitopenia, geralmente precedida por trombocitopenia ou leucopenia, inicia-se em geral na primeira década de vida. Outras alterações hematológicas descritas são: anemia aplásica em adultos, síndromes mielodisplásicas (SMD) e leucemia mielóide aguda (LMA), cuja incidência é de 13% por volta dos 50 anos de idade. Tumores sólidos, especialmente de cabeça e pescoço, pele, trato gastrointestinal e geniturinário são mais comuns em indivíduos com AF. Trata-se de uma condição genética de herança, em geral, autossômica recessiva, mas também apresenta formas de herança dominante e ligada ao X. A base genética é heterogênea, com até o momento 23 genes associados. A frequência de portadores de variantes nos referidos genes é de 1:181 na população norte-americana e de 1:93 em Israel. Populações específicas apresentam variantes de efeito fundador com maior prevalência, como por exemplo indivíduos de ascendência judaica Ashkenazi e populações do Sul da Ásia. A suscetibilidade à quebra cromossômica apresentada por esses pacientes, foi classicamente utilizada como teste diagnóstico para a AF. Esse exame é realizado em laboratório de citogenética, por meio da avaliação de quebras e rearranjos cromossômicos em linfócitos periféricos, após o tratamento da amostra com drogas indutoras de quebra como o Diepoxibutano (DEB) e a Mitomicina-C. Mesmo para os pacientes com teste de quebras cromossômicas positivo, a confirmação das variantes responsáveis pelo quadro através do painel genético para AF é fundamental para o diagnóstico preciso, seguimento clínico mais individualizado e aconselhamento genético para parentes portadores da variante em heterozigose e risco aumentado para neoplasias associadas. Além disso, o conhecimento das variantes envolvidas permite oferecer diagnóstico pré-concepcional aos casais com alto risco de recorrência. O principal tratamento para os sintomas hematológicos é o transplante de medula óssea, idealmente antes da evolução para SMD e LMA, com regime especial de quimioterapia e restrições para a radioterapia. Recomenda-se o rastreio compulsório de tumores sólidos, com pronto tratamento cirúrgico quando necessário.