Painel genético, Câncer de Pâncreas Hereditário, 20 genes, Vários Materiais

Orientações aos clientes

"I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• Para realizar este exame, é ideal a coleta de amostras dos genitores para fins de confirmação de segregação de variantes e de aconselhamento genético. Porém, a coleta dos genitores não é obrigatória em caso de pais falecidos, distantes ou não presentes.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 21 genes relacionados a Câncer de Pâncreas Hereditário: APC (inclui promotor), ATM, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CDK4, EPCAM, MEN1, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2 e VHL. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam um ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

O câncer de pâncreas de origem hereditária corresponde a cerca de 5-10% do total de casos de câncer de pâncreas diagnosticados. A presença de uma variante patogênica em determinados genes sugere a ocorrência de síndromes hereditárias específicas, e leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Este painel de 21 genes inclui genes com riscos relativos associados bem definidos e que estão associados a tumores exócrinos e endócrinos de pâncreas, bem como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. Alguns desses genes também estão relacionados a um aumento de risco para outros tipos de câncer, como mama, ovário, melanoma, entre outros. O painel de genes para câncer de pâncreas hereditário deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.