Painel Direct to Consumer Saude da Mulher, Vários Materiais

Orientações aos clientes

"Para a coleta em unidades físicas está disponível apenas a coleta em sangue.

I - Preparo

Amostras de saliva ou swab (OCR-100): 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

II - Exame

• Este exame não necessita solicitação médica.
• Este exame não necessita de agendamento prévio.
• Exame dirigido apenas para adultos (acima de 18 anos)
• A SOMMOS DNA oferece a teleconsulta com um especialista, a fim de entender melhor seu resultado (sem ônus).
• Para saber sobre este exame e consultar os resultados, acesse www.sommosdna.com.br.

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Processamento e adequação da amostra

"Material biológico: SWAB BUCAL

Não manipular- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares;

III- Processamento

Ao ser uma sigla oferecida B2C e B2B. Existem 02 possíveis fluxos:

1. A amostra colhida chegará com a etiqueta da ficha colada. Realizar o gerenciamento da etiqueta e encaminhar para o setor de Métodos Moleculares.

2. A amostra colhida estará dentro de um saco plástico junto com o formulário preenchido com os dados do cliente.

Realizar a conferência do número da ficha, aberta previamente pelo Núcleo Genômica, o qual estará escrito em um adesivo colado no saco plástico e no formulário.

Como conferência adicional, o número do tubo estará no campo de “Observações” da ficha. Este número do tubo corresponde ao número localizado na etiqueta do tubo, o qual corresponde a um código gerado pela empresa fabricante do tubo de coleta.

Utilizar o número da ficha para imprimir a etiqueta e gerenciar.

Não manipular

Enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares;

Estabilidade da amostra de swab/saliva:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Material biológico: SANGUE

Não manipular- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável."

Método

"Sequenciamento por NGS (sequenciamento de nova geração) dos genes: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS1, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 e TP53, associados a câncer de mama, ovário e útero; e dos genes AIRE, BMP15, BMPR2, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, EIF4ENIF1, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNAS, HFM1, LHCGR, LMNA, MCM9,NOBOX, NR5A1, PSMC3IP, SOHLH1 e STAG3, associados a reserva ovariana e fertilidade. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas e de significado incerto não serão reportadas. Este ensaio permite apenas a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS).

Para os genes F5, LEPR, VDR, DIO2, MCM8, CFH, ARMS2, CYP1B1, ACE, EPHX1, FSHR, MTHFR e GNB3, é realizada a detecção de polimorfismos específicos associados ao metabolismo corporal, risco elevado de trombose pelo uso de anticoncepcionais orais e outras características associadas à gravidez e maturidade. Polimorfismos específicos serão detectados e comparados com nosso banco de dados interno de forma a serem reportados polimorfismos com nível de evidência moderada a alta, seguindo os dados da literatura atual.

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Valor de referência

" O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

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Interpretação e comentários

"SOMMOSMULHER avalia tanto genes completos como polimorfismos específicos.

Indivíduos com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes analisados têm um risco aumentado em relação a população geral de desenvolver certos tipos de câncer (mama, ovário e útero) ou um impacto na reserva ovariana (fertilidade), mas não significa que definitivamente desenvolverão essas condições, pois existem muitos fatores externos (presentes no meio ambiente) e internos (hormônios, condições imunológicas e variantes genéticas), que podem interagir de diversas formas para dar início as mesmas. Detectando essas alterações precocemente, pode-se adotar intervenções médicas eficazes e medidas preventivas. Além disso, mudanças no estilo de vida podem ser consideradas.

Assim como determinados genes contribuem para a compreensão e prevenção de condições hereditárias, como certos tipos de câncer. De forma semelhante, outros controlam algumas características do nosso corpo, bem como a nossa resposta a determinados agentes externos. Essas respostas podem variar de pessoa para pessoa devido as diferenças na sequência de DNA de cada uma delas, ou também chamados de polimorfismos.

Nesta sigla são avaliadas determinadas posições ao longo do DNA com associação bem estabelecida com a predisposição a determinadas características como metabolismo corporal, risco elevado de trombose devido ao uso de anticoncepcionais orais, características durante a gravidez e maturidade. Os resultados não são fatores determinantes.

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Orientações necessárias

Para a coleta em unidades físicas está disponível apenas a coleta em sangue.

I - Preparo

Amostras de saliva ou swab (OCR-100): 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

II - Exame

• Este exame não necessita solicitação médica.
• Este exame não necessita de agendamento prévio.
• Exame dirigido apenas para adultos (acima de 18 anos)
• A SOMMOS DNA oferece a teleconsulta com um especialista, a fim de entender melhor seu resultado (sem ônus).
• Para saber sobre este exame e consultar os resultados, acesse www.sommosdna.com.br.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com a Sommos DNA (11) 3003-5000

Principais indicações

"Teste genético que avalia a saúde da mulher.

Analisa 56 genes dividido em dois blocos de investigação:

1º. Fertilidade e Risco de Câncer Hereditário - genes associados à fertilidade feminina e ao aumento de risco para desenvolver câncer de mama, ovário e útero.

2º. Fases da Mulher - marcadores genéticos que in?uenciam a saúde e o bem-estar da mulher em etapas da vida adulta, como na gravidez e na maturidade.

Recomendado para mulheres acima de 18 anos que desejam um cuidado especializado com a sua saúde feminina, o teste mapeia o risco de doenças genéticas, permitindo que seja realizado um acompanhamento preventivo."