Painel Direct to Consumer, Oncologia, Cardiologia Hereditário, Vários Materiais

Orientações necessárias

"Para a coleta em unidades físicas está disponível apenas a coleta em sangue.

I - Preparo

Amostras de saliva ou swab (OCR-100): 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

II - Exame

• Este exame não necessita solicitação médica.
• Este exame não necessita de agendamento prévio.
• Exame dirigido apenas para adultos (acima de 18 anos);
• A SOMMOS DNA oferece a teleconsulta com um especialista, a fim de entender melhor seu resultado (sem ônus).
• Para saber sobre este exame e consultar os resultados, acesse www.sommosdna.com.br.

"

Processamento e adequação da amostra

"Material biológico: SWAB BUCAL

Não manipular- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares;

III- Processamento

Ao ser uma sigla oferecida B2C e B2B. Existem 02 possíveis fluxos:

1. A amostra colhida chegará na distribuição com a etiqueta da ficha colada. Realizar o gerenciamento da etiqueta e encaminhar para o setor de Métodos Moleculares.

2. A amostra colhida estará dentro de um saco plástico junto com o formulário preenchido com os dados do cliente.

Realizar a conferência do número da ficha, aberta previamente pelo Núcleo Genômica, o qual estará escrito em um adesivo colado no saco plástico e no formulário.

Como conferência adicional, o número do tubo estará no campo de “Observações” da ficha. Este número do tubo corresponde ao número localizado na etiqueta do tubo, o qual corresponde a um código gerado pela empresa fabricante do tubo de coleta.

Utilizar o número da ficha para imprimir a etiqueta e gerenciar.

Não manipular

Enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares;

Estabilidade da amostra de swab/saliva:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Material biológico: SANGUE

Não manipular- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável."

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ACTA2, ACTC1, APC, APOB, ATM, ATP7B, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CACNA1S, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, GLA, HOXB13, JUP, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MEN1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NBN, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, POLD1, POLE, PRKAG2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TSC1, TSC2, TTR, VHL e WT1. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas, provavelmente benignas e de significado incerto não serão reportadas. Este ensaio permite apenas a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS).

Valor de referência

"O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

"

Interpretação e comentários

"Indivíduos com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes analisados têm um risco aumentado em relação à população geral de desenvolver certos tipos de cânceres, doenças cardíacas entre outras condições hereditárias, como doença de Wilson, Hipertermia Maligna e Deficiência da enzima Ornitina Transcarbamilase. Detectando essas alterações genéticas precocemente, pode-se adotar medidas de tratamento ou prevenção.

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Principais indicações

Exame oferecido para adultos que procuram uma oportunidade de aprender como seus genes podem impactar no riscoo de desenvolvimento de determinados tipos de cânceres hereditários (mama, ovário, útero, colorretal, melanoma, gástrico, pancreático, próstata, olho, rim, tiroides e tumores no sistema nervoso), doenças cardíacas hereditárias (cardiomiopatias, arritmias, arteriopatias e hipercolesterolemia familiar) e outras doenças clinicamente acionáveis (doença de Wilson, Deficiência da ornitina transcarbamilase e Susceptibilidade à Hipertermia Maligna).