Orientações necessárias
Orientações aos clientes
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade)
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.
Manual do exame
Orientações necessárias
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade)
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.
Processamento e adequação da amostra
- Não manipular
- Enviar o material para a BMO, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Método
- Análise de rearranjos no gene MSH6 pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Valor de referência
Ausência de mutação.
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
O presente teste avalia a presença de deleções e inserções no gene MSH6 para auxiliar no diagnóstico molecular da Síndrome de Lynch. Em adição às alterações germinativas nos genes MLH1 e MSH2, mutações no gene MSH6 também são associadas à Síndrome de Lynch, ou Predisposição hereditária ao câncer colorretal não-polipoide (no inglês, HNPCC). Esses genes codificam para enzimas do sistema de reparo do DNA, de forma que quando uma delas está defeituosa ou é produzida em quantidades reduzidas há um risco aumentado também para outros tipos de câncer. Deleções e duplicações de éxons ou regiões maiores podem não ser detectadas por análises de sequenciamento dos genes, mas a metodologia de MLPA permite identificar tais alterações estruturais germinativas.
