Kennedy, Doença de, sangue total

Orientações aos clientes

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• A coleta deve ser realizada após entrevista pré-teste genético. Essa entrevista pode ser realizada pelo Geneticista/Médico especialista do cliente ou pode ser agendada e realizada no Fleury.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular.
• Enviar o material para o LARI, à temperatura ambiente, acompanhado do Formulário da Mayo.
• Rejeitar amostras colhidas com heparina.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

• Pesquisa direta da mutação por PCR.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

• Indivíduos com a doença de Kennedy possuem uma expansão da repetição CAG no gene do receptor de andrógeno (AR), localizado no cromossomo X (Xq11-q12). O teste molecular está disponível clinicamente e se baseia na análise direta do número de repetições CAG no gene AR por meio da reação da polimerase em cadeia (PCR). Assim sendo, permite a confirmação diagnóstica em 100% dos casos. Por apresentar modo de herança recessiva ligada ao X, todas as filhas de um homem com a doença de Kennedy são portadoras obrigatórias da mutação, mas nenhum dos filhos do sexo masculino herda a alteração. Devido às implicações do resultado para o cliente e seus familiares, a realização do exame ocorre mediante aconselhamento genético pré e pós-teste.