IMUNOFENOTIPAGEM DE CÉLULAS T, PARA IMUNODEFICIÊNCIAS, sangue periférico

Orientações aos clientes

"Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Em pacientes submetidos à transplante de medula óssea, este exame não é realizado em coletas de sangue, saliva e swab oral. Para coleta de unha, é necessário assessoria médica.

O cliente deve entregar no dia da coleta, ou junto com envio de material (saliva, swab oral e unha) o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

Para os clientes que não possuem o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Deverá ser entregue cópia do laudo de exame que ateste a variante a ser investigada.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea.

Em caso de dúvidas sobre a realização do teste em saliva, swab oral, ou unha entrar em contato com atendimento ao Núcleo de Genômica ou acessar o site www.fleurygenomica.com.br

A coleta de unha deve ser realizada após assessoria médica e apenas para investigação de mosaicismo, hematopoese clonal ou em caso de transplante de medula óssea. "

Orientações necessárias

Trazer anotados os medicamentos em uso atualmente. Imunoglobulina anti-timócito, não é impeditivo de coleta, porém o seu uso deve ser informado detalhadamente.

• Anotar medicamentos dos últimos 15 dias.
• A IMUNOFENOTIPAGEM DE CÉLULAS T, PARA IMUNODEFICIÊNCIAS é considerada um exame funcional, para o qual se utilizam células periféricas vivas extraídas do sangue e submetidas a vários testes em laboratório. Devido à natureza do exame, existem Vários fatores externos alheios ao controle do laboratório e que podem influenciar de forma significativa a análise e o processamento da amostra, tais como fatores genéticos, medicamentosos, comportamentais e de coleta, dentre outros. Por essa razão, existe a possibilidade de contato posterior para eventuais esclarecimento ou mesmo solicitar nova coleta de amostras, se houver necessidade de reanálise adicional.

Processamento e adequação da amostra

PROCESSAMENTO E ADEQUAÇÃO DA AMOSTRA: Conferir a identificação e qualidade do material

• Enviar à seção em temperatura entre 18 a 22 °C, aceitando-se uma variação de até 3ºC., na parte superior da caixa de malote com controle de temperatura.
• Distribuição unidades Hospitalares:
• Conferir a identificação e qualidade do material
• Conferir se todos os documentos necessários para a realização do exame foram entregues juntamente com a amostra (Questionário ou receita médica com histórico e hipótese diagnóstico do cliente)
• Priorizar o gerenciamento da amostra
• Acondicionar em caixa plástica/papelão com a sinalização de amostra urgente, juntamente com o protocolo de envio de amostras urgentes.
• As amostras de sangue periférico deverão ser enviadas o setor, o mais urgente possível.
• Enviar à seção em temperatura entre 18 a 22 °C, aceitando-se uma variação de até 3ºC, , na parte superior da caixa de malote com controle de temperatura.
• Solicitar transporte urgente para o envio da amostra à seção caso os horários de malote pré- estabelecidos não possam atender a urgência necessária para o rápido recebimento da amostra pelo setor técnico.

ATENÇÃO: enviar ou escanear o questionário ou receita médica com histórico e hipótese diagnóstica do cliente.

• Unidades Leblon e Brasília:
• Envolver as amostras em papel filtro, colocar em saco plástico bolha e acondicionar nas bags para transporte.

--Enviar ao setor na caixa refrigerada.

• Estabilidade da amostra:

--Temperatura ambiente: 24 horas, entre 18 a 22 °C, aceitando-se uma variação de até 3 ºC, na parte superior da caixa de malote.

• Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável.

--Congelada: não aceitável.

Método

Análise por citometria de fluxo.

Valor de referência

Descritivo.

Interpretação e comentários

A principal característica dos pacientes com defeitos na imunidade celular é sua maior suscetibilidade a infecções graves, ocasionadas por vários agentes, como vírus, fungos e bactérias intracelulares. Não poderia ser diferente, pois os linfócitos T desempenham papel essencial no sistema imunológico. As células T CD4+ constituem uma população heterogênea, com distintas funções, tais como auxílio para produção de imunoglobulinas e troca de classe das imunoglobulinas pelos linfócitos B (Th1 e Th2), bem como supressão de linfócitos efetores (Treg) e atividade efetora direta (Th17). Já as células T CD8+ são predominantemente efetoras, desempenhando papel-chave na erradicação de microrganismos intracelulares. Um dos exames importantes na investigação das deficiências da imunidade celular e combinadas é a imunofenotipagem de células T. O painel de imunofenotipagem de células T pode identificar células T imaturas, de memória central, periférica e efetora, tanto do compartimento CD4+ ("auxiliares") quanto do CD8+ ("citotóxicas"), além de determinar a frequência de células T reguladoras (Treg) por meio da expressão da proteína FOXP3. O cenário revelado pela avaliação das subpopulações sugere o diagnóstico de diferentes doenças, em especial das imunodeficiências combinadas graves (SCID) e das formas mais brandas ("leaky-SCID") e também da síndrome IPEX (imunodesregulação, poliendocrinopatia, enteropatia, ligada ao X), sugerindo, até certo ponto, qual seria a causa genética subjacente e, por consequência, guiando o diagnóstico etiológico da síndrome. Esse teste complementa as informações do WLINFO sob os diferentes estímulos e adiciona dados importantes para a formulação da hipótese diagnóstica, tais como o perfil de desenvolvimento e maturação das células T. Dessa forma, o diagnóstico de formas mais brandas de imunodeficiências primárias ou secundárias, celulares ou combinadas, geralmente associadas a mutações em proteínas com função mais tardias no processo de maturação linfocitária, podem ser diferenciadas das formas mais graves, associadas a mutações em proteínas com função precoce. Ademais, o teste também pode ser usado para avaliar a reconstituição pós-transplante de medula óssea e a resposta à terapia imunológica depletora de células T (p. ex.: imunoglobulina anti-timócito) usada na indução/condicionamento do transplante de medula óssea.