IMUNOFENOTIPAGEM DE CÉLULAS B, PARA IMUNODEFICIÊNCIAS, sangue periférico

Orientações aos clientes

"Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Em pacientes submetidos à transplante de medula óssea, este exame não é realizado em coletas de sangue, saliva e swab oral. Para coleta de unha, é necessário assessoria médica.

O cliente deve entregar no dia da coleta, ou junto com envio de material (saliva, swab oral e unha) o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

Para os clientes que não possuem o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Deverá ser entregue cópia do laudo de exame que ateste a variante a ser investigada.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea.

Em caso de dúvidas sobre a realização do teste em saliva, swab oral, ou unha entrar em contato com atendimento ao Núcleo de Genômica ou acessar o site www.fleurygenomica.com.br

A coleta de unha deve ser realizada após assessoria médica e apenas para investigação de mosaicismo, hematopoese clonal ou em caso de transplante de medula óssea. "

Orientações necessárias

Trazer anotados os medicamentos em uso atualmente. G12 ocrelizumabe, ofatumumabe, obinutuzumab, ocaratuzumab, nenhum destes é impeditivo para a coleta, porém o seu uso deve ser informado detalhadamente.

• A IMUNOFENOTIPAGEM DE CÉLULAS B, PARA IMUNODEFICIÊNCIAS é considerada um exame funcional, para o qual se utilizam células periféricas vivas extraídas do sangue e submetidas a vários testes em laboratório. Devido à natureza do exame, existem vários fatores externos alheios ao controle do laboratório e que podem influenciar de forma significativa a análise e o processamento da amostra, tais como fatores genéticos, medicamentosos, comportamentais e de coleta, dentre outros. Tendo em vista estes fatores existe a possibilidade de contato posterior para eventuais esclarecimentos ou mesmo solicitar uma nova coleta de amostra, se houver necessidade de reanálise adicional.

Processamento e adequação da amostra

PROCESSAMENTO E ADEQUAÇÃO DA AMOSTRA: Conferir a identificação e qualidade do material

• Enviar à seção em temperatura entre 18 a 22 °C, aceitando-se uma variação de até 3ºC., na parte superior da caixa de malote com controle de temperatura.
• Distribuição unidades Hospitalares:
• Conferir a identificação e qualidade do material
• Conferir se todos os documentos necessários para a realização do exame foram entregues juntamente com a amostra (Questionário ou receita médica com histórico e hipótese diagnóstico do cliente)
• Priorizar o gerenciamento da amostra
• Acondicionar em caixa plástica/papelão com a sinalização de amostra urgente, juntamente com o protocolo de envio de amostras urgentes.
• As amostras de sangue periférico deverão ser enviadas o setor, o mais urgente possível.
• Enviar à seção em temperatura entre 18 a 22 °C, aceitando-se uma variação de até 3ºC, , na parte superior da caixa de malote com controle de temperatura.
• Solicitar transporte urgente para o envio da amostra à seção caso os horários de malote pré- estabelecidos não possam atender a urgência necessária para o rápido recebimento da amostra pelo setor técnico.

ATENÇÃO: enviar ou escanear o questionário ou receita médica com histórico e hipótese diagnóstica do cliente.

• Unidades Leblon e Brasília:
• Envolver as amostras em papel filtro, colocar em saco plástico bolha e acondicionar nas bags para transporte.

--Enviar ao setor na caixa refrigerada.

• Estabilidade da amostra:

--Temperatura ambiente: 24 horas, entre 18 a 22 °C, aceitando-se uma variação de até 3 ºC, na parte superior da caixa de malote.

• Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável.

--Congelada: não aceitável.

Método

Análise por citometria de fluxo.

Valor de referência

Descritivo.

Interpretação e comentários

As deficiências de anticorpos são a imunodeficiência primária mais comum. A principal característica dos pacientes com defeitos na imunidade humoral (deficiência de anticorpos) é sua maior suscetibilidade a infecções graves e recorrentes de vias aéreas superiores (sinusopatias) e inferiores (pneumonias e traqueobronquites), ocasionadas por vários agentes, como bactérias e fungos, o que, consequentemente, pode levar a sequelas irreversíveis no trato respiratório e prognóstico reservado. Não poderia ser diferente, pois os linfócitos B e as imunoglobulinas produzidas por estes desempenham papel essencial na depuração de microrganismos encapsulados usualmente causadores de infecções nesse sítio, tais como pneumococos, Haemophilus influenzae, Moraxella catarhalis, dentre vários outros. As células B constituem uma população relativamente heterogênea, com distintas funções, tais como produção de imunoglobulinas, memória de longa permanência e supressão de linfócitos efetores (Breg). Durante todo o seu desenvolvimento e maturação, as células B adquirem diferentes marcadores de superfície que permitem a classificação de subpopulações específicas por meio de um dos testes mais utilizados para a investigação das deficiências humorais: a imunofenotipagem de células B. O painel de imunofenotipagem de células B pode identificar células B de memória com ou sem troca de classes, imaturas, transicionais e ativadas. O cenário revelado pela avaliação das subpopulações sugere o diagnóstico de diferentes doenças. A título de exemplo, citam-se: agamaglobulinemia - ausência de células CD19 ou CD20; imunodeficiência comum variável - número aumentado de células CD21lowCD38low e reduzido de células de memória com troca de classes e plasmablastos; síndrome hiper-IgM - número reduzido de células de memória com troca de classes e elevado de células de memória sem troca de classes; deficiência de TACI ou BAFF-R - ausência de expressão dessas proteínas; etc. A imunofenotipagem de células B é fundamental para complementar os resultados de outros exames para o diagnóstico das deficiências primárias de anticorpos, tais como a determinação da resposta vacinal pneumocócica e a dosagem de classes e subclasses de imunoglobulinas. Ademais, o teste também pode ser usado para avaliar a reconstituição pós-transplante de medula óssea e a resposta a terapia imunológica depletora de células B (p. ex.: anti-CD20, anti-CD22, anti-TACI, anti-BAFF, etc) usada em doenças autoimunes (p. ex.: artrite reumatoide, lúpus eritematoso sistêmico, vasculites primárias, doença de Behçet, miopatias inflamatórias primárias, esclerose múltipla, etc).