Orientações necessárias
Orientações aos clientes
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca
Manual do exame
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001
Processamento e adequação da amostra
"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável ""
"
Método
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 11 genes relacionados à síndrome hiper-IgM - AICDA (AID), ATM, CD40, CD40LG (CD40L), INO80, MSH6, NBN, NSMCE3 (NDNL2), NFKBIA, PIK3CD e UNG - mutações no gene CD40L (CD40LG) serão avaliadas apenas em indivíduos do sexo masculino. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Interpretação e comentários
O exame visa avaliar o sequenciamento genéticos dos 7 principais genes associados ao fenótipo clínico de síndrome hiper-IgM (HIGM), com especial atenção aos 4 principais representantes do grupo (CD40, AICDA, UNG, CD40L), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A HIGM se refere a um grupo de doenças caracterizadas pela presença de níveis séricos normais ou aumentadas de IgM e praticamente ausentes de IgG, IgA e IgE. Tal fenótipo ocorre principalmente devido à falha na maturação de células B, bloqueando exatamente a fase de troca ("switch") de classe isotípica de imunoglobulina e hipermutação somática. HIGM é causada geralmente por defeitos na via CD40L-CD40, essencial para a ativação da célula B, ou por defeitos envolvendo as enzimas e sinalizações intracitoplasmáticas dessa mesma via. A variante ligada ao X é a mais frequente (65-70% dos casos) e é resultante de defeitos no gene CD40L. Mutações nos outros genes ligados a essa mesma via podem ter padrão de herança autossômica dominante ou recessiva.
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
