Homocisteína, para regionais, plasma

Orientações aos clientes

• Para coletas externas, é necessário contatar previamente a Central de Atendimento ao Cliente para obter orientação específica.

Processamento e adequação da amostra

• Centrifugar a 2200 g por 10 minutos 4 °C;
• Aliquotar 0,5 mL de plasma em tubo seco;
• Enviar o tubo à seção, em gelo reciclável;
• Centrifugar e separar o plasma das hemácias IMEDIATAMENTE. Caso não seja possível centrifugar imediatamente, manter a amostra em banho de gelo por no máximo até 4 horas após a coleta.

Obs: volume mínimo 0,3 mL

Estabilidade da amostra

Temperatura Ambiente: 12 horas

Refrigerado: 15 dias

Congelado: 1 ano

Método

• Cromatografia líquida / Espectrometria de massas em tandem (LC-MS/MS).

Valor de referência

• De 5,0 a 15,0 micromoles/L

Interpretação e comentários

• A homocisteína é um aminoácido sulfurado cujo metabolismo envolve diversas enzimas, assim como as vitamina B6 e B12 e o ácido fólico. O interesse pelo estudo dessa substância aumentou quando se demonstrou que a elevação de seu teor plasmático auxilia no diagnóstico de algumas doenças genéticas raras como a homocistinúria e a acidemia metilmalônica combinada com homocistinúria. Também pode observar-se elevação da concentração de homocisteína em estados de deficiência de folato ou cobalamina.
• No passado, a homocisteína era considerada como um preditor independente de doença cardiovascular (aterosclerose, doença cardíaca, tromboembolismo). Atualmente, o uso da homocisteína para avaliação do risco cardiovascular é incerto e controverso. Com base em várias meta-análises, a homocisteína pode ser considerada como um fator de risco menor para doença coronariana e tromboembolismo, e há uma falta de relação causal direta entre hiperhomocisteinemia e doença cardiovascular.
• A homocistinúria, por sua vez, é um erro inato do metabolismo da homocisteína, o qual é determinado por herança autossômica recessiva e tem, como causa mais frequente, a deficiência da enzima cistationina betassintetase. A condição se caracteriza por aumento da excreção urinária da metionina e da homocisteína e de seu dímero, a homocistina, e por acúmulo dessas substâncias em diversos tecidos. A clínica da homocistinúria inclui alterações fenotípicas como hábito marfanoide, aracnodactilia, deficiência intelectual variável, luxação do cristalino, e tendência a acidentes vasculares cerebrais por tromboembolismo. Algumas formas de homocistinúria são responsivas à vitamina B6. Deve-se suspeitar de homocistinúria quando houver elevação dos valores de homocisteína plasmática pelo menos cinco vezes acima do limite superior de normalidade, na presença de quadro clínico compatível. Em raros casos esse aumento pode não ser tão expressivo.