HLA para Coriorretinopatia, tipo Birdshot, Vários Materiais

Orientações aos clientes

• Este exame não necessita de preparo e é realizado somente com solicitação médica.
• Cliente com idade inferior a 16 anos, necessário estar acompanhado de um responsável adulto no dia do exame.

Orientações necessárias

• Este exame não necessita de preparo e é realizado somente com solicitação médica.
• Cliente com idade inferior a 16 anos, necessário estar acompanhado de um responsável adulto no dia do exame.

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular o material e enviar refrigerada ao setor LARI-LARN.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente 7 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): 15 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

NGS

Valor de referência

• Descritivo

Interpretação e comentários

A corio-retinopatia tipo Birdshot é uma forma peculiar de corio-retinite bilateral que tem uma distribuição topográfica salpicada ao longo da retina. Foi originalmente descrita em 1981. A prevalência é estimada em 40-100/100.000. Tem forte associação com o HLA-A29, especialmente como o alelo *2902 (presente em 95% dos pacientes). Há também uma intrigante associação com polimorfismo do gene ERAP2. Tem predomínio na etnia caucasoide e em indivíduos de meia idade. Tem evolução lenta e insidiosa, muitas vezes sendo diagnosticada quando já há acentuada perda visual irreversível. A associação com HLA e os densos infiltrados de linfócitos T sugerem uma etiolopatologia imunológica. A demonstração do HLA-A29 faz parte dos critérios para diagnóstico da doença.