Foundation One, para Tumor Sólido, Vários Materiais

Orientações aos clientes

I - Informações sobre o exame

• Este teste é oferecido para pacientes do sexo feminino e masculino.
• Este exame não é o mais adequado para casos de Sarcomas ou neoplasia hematológicas (Linfomas, Leucemias e Neoplasias Plasmocitárias). Nestes casos, melhor indicar o exame FOUNDATION-HEM.

II - Critérios de realização:

• Necessário pedido médico com a solicitação do exame FOUNDATION ONE CDX descrita no pedido médico. Pedidos médicos sem essa descrição não serão aceitos.

-- No momento da entrega do material o cliente deverá apresentar na unidade:

• Laudo anatomopatológico anterior.
• Questionário disponível na IG preenchido com os dados do Médico Solicitante: Nome completo, CRM, e-mail e telefone de contato.

ATENÇÃO: Não será possível a realização do exame se o pedido médico não estiver com a descrição do exame FOUNDATION-ONE CDX, a cópia do laudo anatomopatológico anterior da análise do material e o Questionário contendo os dados do médico solicitante.

Caso não sejam entregues todas as documentações e informações solicitadas poderá haver atraso na liberação do resultado.

• Para esse exame serão selecionadas as melhores amostras (dar preferência para recebimento de bloco de parafina).

Tipo de amostras:

Sempre que viável, envie o bloco de parafina + 1 lâmina original corada com H&E.

OU

Enviar 10 lâminas não coradas preparadas (positivamente carregadas, não envelhecidas e não submetidas à ação do calor) com 4 - 5 mícrons de espessura + 1 lâmina original corada com H&E.

Se o paciente não foi tratado com a terapia-alvo:

"Usar a amostra de recorrência/recidiva ou ressecção original (preferência pelo material mais recente);

ou

"Biópsia da metástase ou do tumor primário (preferência pelo material mais recente). Escolha o local ou a amostra com maior quantidade de tumor.

Se o paciente foi tratado com a terapia-alvo:

"Nos casos de pós-terapia-alvo, deve-se usar sempre que possível uma nova amostra.

-- Poderão ser aceitos os seguintes materiais:

• Fragmentos de tecido EMBEBIDO EM PARAFINA (BLOCOS DE PARAFINA), PREVIAMENTE fixados em formalina 10%, preferencialmente tamponada (enviar em temperatura ambiente).

ATENÇÃO:

• O material em bloco de parafina deve ser fixado previamente em formalina TAMPONADA o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia, podendo ser aceito amostras fixadas em formalina e embebidas em parafina (bloco de parafina - do inglês "FFPE"), incluindo biópsias com agulha grossa, punção aspirativa por agulha fina e aspirados citológicos.

O tecido deve ser fixado em formalina e embebido em bloco de parafina. Use métodos-padrão de fixação para preservar a integridade do ácido nucleico. Dez por cento de formalina tamponada neutra para o período de 6 a 72 horas é o padrão. NÃO USE outros fixadores (Bouins, B5, AZF, Holland's).

Não descalcificar. Recomenda-se EDTA quando for necessário descalcificar a amostra. Não use ácidos fortes (por exemplo, ácido hidroclórico, ácido sulfúrico e ácido pícrico).

1.Tamanho da amostra - área da superfície

Ideal: 25 mm²

Se estiver enviando lâminas, forneça 10 lâminas não coradas, corte com 4 - 5 mícrons de espessura.

Mínimo: 5 mm²

Para amostras pequenas (< 25mm²) ou impuras, lâminas adicionais podem ser necessárias para extração de DNA suficiente para a análise.

2.Porcentagem nuclear tumoral

Amostra ideal: Ideal: 30%

Aceitável: Mínima: 20%

• É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da análise do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado.

-- O material poderá ser entregue em qualquer unidade Fleury ou via atendimento Móvel.

IMPORTANTE:

• As amostras (blocos) serão avaliadas pelo patologista e a amostra mais representativa será selecionada para realização do exame.

III - Resultado

• O resultado completo estará disponível ao cliente pela internet.

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame

• Este teste é oferecido para pacientes do sexo feminino e masculino.
• Este exame não é o mais adequado para casos de Sarcomas ou neoplasia hematológicas (Linfomas, Leucemias e Neoplasias Plasmocitárias). Nestes casos, melhor indicar o exame FOUNDATION-HEM.

II - Critérios de realização:

• Necessário pedido médico com a solicitação do exame FOUNDATION ONE CDX descrita no pedido médico. Pedidos médicos sem essa descrição não poderão ser aceitos.

-- No momento da entrega do material o cliente deverá apresentar na unidade:)

• Laudo anatomopatológico anterior.
• Questionário do exame preenchido com os dados do Médico Solicitante: Nome completo do médico solicitante, CRM, e-mail e telefone de contato.

ATENÇÃO: Não será possível a realização do exame se o pedido médico não estiver com a descrição do exame FOUNDATION ONE CDX, a cópia do laudo anatomopatológico anterior da análise do material e o Questionário contendo os dados do médico solicitante.

Caso não sejam entregues todas as documentações e informações solicitadas poderá haver atraso na liberação do resultado.

• Exame realizado em blocos de parafina ou lâminas.

Tipo de amostras:

Sempre que viável, enviar o bloco de parafina + 1 lâmina original corada com H&E.

OU

Enviar 10 lâminas não coradas preparadas (positivamente carregadas, não envelhecidas e não submetidas à ação do calor) com 4 - 5 mícrons de espessura + 1 lâmina original corada com H&E.

Se o paciente não foi tratado com a terapia-alvo:

"Usar a amostra de recorrência/recidiva ou ressecção original (preferência pelo material mais recente);

ou

"Biópsia da metástase ou do tumor primário (preferência pelo material mais recente). Escolha o local ou a amostra com maior quantidade de tumor.

Se o paciente foi tratado com a terapia-alvo:

"Nos casos de pós-terapia-alvo, deve-se usar sempre que possível uma nova amostra.

-- Poderão ser aceitos os seguintes materiais:

• Fragmentos de tecido EMBEBIDO EM PARAFINA (BLOCOS DE PARAFINA), PREVIAMENTE fixados em formalina 10%, preferencialmente tamponada (enviar em temperatura ambiente).

ATENÇÃO:

• O material em bloco de parafina deve ser fixado previamente em formalina TAMPONADA o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia, podendo ser aceito amostras fixadas em formalina e embebidas em parafina (bloco de parafina - do inglês "FFPE"), incluindo biópsias com agulha grossa, punção aspirativa por agulha fina e aspirados citológicos.

O tecido deve ser fixado em formalina e embebido em bloco de parafina. Use métodos-padrão de fixação para preservar a integridade do ácido nucleico. Dez por cento de formalina tamponada neutra para o período de 6 a 72 horas é o padrão. NÃO USE outros fixadores (Bouins, B5, AZF, Holland's).

Não descalcificar. Recomenda-se EDTA quando for necessário descalcificar a amostra. Não use ácidos fortes (por exemplo, ácido hidroclórico, ácido sulfúrico e ácido pícrico).

1.Tamanho da amostra - área da superfície

Ideal: 25 mm²

Se estiver enviando lâminas, forneça 10 lâminas não coradas, corte com 4 - 5 mícrons de espessura.

Mínimo: 5 mm²

Para amostras pequenas (< 25mm²) ou impuras, lâminas adicionais podem ser necessárias para extração de DNA suficiente para a análise.

2.Porcentagem nuclear tumoral

Amostra ideal: Ideal: 30%

Aceitável: Mínima: 20%

• É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da análise do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado.

-- O material poderá ser entregue em qualquer unidade Fleury ou via atendimento Móvel.

IMPORTANTE:

• As amostras (blocos) serão avaliadas pelo patologista e a amostra mais representativa será selecionada para realização do exame.

III - Resultado

• O resultado completo estará disponível ao cliente pela internet.

Processamento e adequação da amostra

• Enviar o material (blocos de parafina), laudo anatomopatológico e o Questionário à Seção de Anatomia Patológica em temperatura ambiente.

Método

FoundationOne CDx™ é um dispositivo de diagnóstico in vitro baseado em sequenciamento de próxima geração para detecção de substituições, alterações de inserção e deleção e alterações no número de cópias em 324 genes e rearranjos gênicos selecionados, bem como assinaturas genômicas incluindo instabilidade de microssatélites (MSI) e carga de mutação tumoral (TMB), usando o DNA isolado de espécimes de tecido tumoral embebidos em parafina e fixados com formalina (FFPE). Para a declaração completa do uso pretendido, incluindo as indicações de diagnóstico complementar, consulte as Informações Técnicas do FoundationOne CDx.

• Genes pesquisados com regiões exônicas de codificação completa incluídos no FoundationOne CDx para a detecção de substituições, inserções-deleções (indels) e alterações no número de cópias (CNAs):

ABL1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1 (FAM123B), APC ,AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1, BTG2, BTK, C11orf3O (EMSY), CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, COVD2, CCND3, CCNE1, CD22, CD274 (PD-L1), CD70, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUL4A, CXCR4, CYP17A1, DAXX, DDR1, DDR2, DIS3, DNMT3A, DOTL1, EED, EGFR, EP300, EPHA3, EPHB1, EPHB4, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC4, ERG, ERRFI1, ESR1, EZH2, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCG, FANCL, FAZ, FBXW7, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FOXL2, FUBP1, GABRA6, GATA3, GATA4, GATA6, GID4 (C17orf39), GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GRM3, GSK3B, H3F3A, HDAC1, HGF, HNF1A, HRAS, HSD3B1, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKBKE, IKZF1, INPP4B, IRF2, IRF4, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KLHL6, KMT2A (MLL), KMT2D (MLL2), KRAS, LTK, LYN, MAF, MAP2K1 (MEK1), MAP2K2 (MEK2), MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAPK1, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MITF, MKNK1, MLH1, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MST1R, MTAP, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL (MYCL1), MYCN, MYD88, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPM1, NRAS, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, P2RY8, PALB2, P4PK2, PARP1, PARP2, PARP3, PAX5, PBRM1, PDCD1 (PD-1), PDCD1LG2 (PD-L2), PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CA, PIK3CB, PIK3R1, PIM1, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PPP2R1A, PPP2R2A, PRDM1, PRKAR1A, PRKCI, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRO, QKI, RAC1, RAD21, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RARA, RB1, RBM10, REL, RET, RICTOR, RNF43, ROS1, RPTOR, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETD2, SF3B1, SGK1, SMAD2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRC, STAG2, STATS, STK11, SUFU, SYK, TBX3, TEK, TET2, TGFBR2, TIPARP, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, TSC1, TSC2, TYRO3, U2AF1, VEGFA, VHL, WHS Cl (MMSET), WHSC1L1, WT1, XPO1, XRCC2, ZNF217, ZNF703

• Genes com regiões intrônicas selecionadas para a detecção de rearranjos gênicos, um gene com uma região promotora e um gene de RNA sem codificação:

ALK, BCL2, BCR, BRAF, BRCA1, BRCA2, CD74, EGFR, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIT, KMT2A (MLL), MSH2, MYB, MYC, NOTCH2, NTRK1, NTRK2, NUTM1, PDGFRA, RAF1, RARA, RET, ROS1, RSP02, SDC4, SLC34A2, TERC*, TERT** (apenas promotor), TMPRSS2

*TERC é um gene de RNA sem codificação.

**TERT é um gene com região promotor

Valor de referência

Um laudo interpretativo é gerado.

Interpretação e comentários

Os resultados do teste são fornecidos em um relatório interpretativo, tanto em cópia impressa quanto eletrônica (FoundationOne CDxTM). Se uma alteração relevante for encontrada em qualquer um dos genes listados, o relatório identificará o gene e a alteração e fornecerá uma interpretação específica relacionada ao tumor do paciente. As alterações gênicas clinicamente relevantes são apresentadas na primeira página do relatório. Para todos os outros genes não reportados na primeira página, não se encontrou qualquer alteração clinicamente relevante. Em alguns casos, resultados negativos pertinentes são exibidos na frente do relatório; estes são genes que não têm alterações, mas são particularmente relevantes para certo tipo de tumor específico (por exemplo, KRAS em câncer de cólon, EGFR em câncer de pulmão).