Fibrose cística, Análise Molecular, sangue total

Orientações aos clientes

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Esse exame NÃO pode ser colhido as quartas, quintas-feiras e véspera de feriados.

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Esse exame NÃO pode ser colhido as quartas, quintas-feiras e véspera de feriados.

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular
• Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

• Análise baseada em PCR-Multiplex para detecção de 106 mutações no gene CFTR da Fibrose Cística. O teste poli-T e o teste confirmatório para todos os resultados homozigotos são realizados como complementares quando apropriados.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

• A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por grau variado de obstrução crônica pulmonar e insuficiência pancreática. Mais de mil mutações já foram identificadas no gene CFTR, que causa a FC. A mutação delta-F508 ocorre em 40% a 70% dos indivíduos caucasóides portadores da doença. As demais são raras e encontradas de forma recorrente em populações específicas. O diagnóstico molecular permite a detecção de aproximadamente 106 mutações, incluindo as 25 recomendadas pelo Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium, elevando o índice de detecção da FC para até 90% em caucasóides.