Fibrilação atrial, painel de 24 genes, Vários Materiais

Orientações aos clientes

• Não é necessário preparo para este exame;
• Este exame é realizado somente com solicitação médica;
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

• Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Orientações necessárias

'- Não é necessário preparo para este exame;

• Este exame é realizado somente com solicitação médica;
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

• Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular

• Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares (BMO) em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido.
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas ;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Establidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

"

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 24 genes relacionados à Fibrilação Atrial - ABCC9, GATA4, GATA6, GJA5, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LDB3, LMNA, NPPA, NUP155, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

* Complementação por sequenciamento Sanger para o exon 9, do gene LDB3, com base no transcrito NM_007078.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A fibrilação atrial (FA) é a arritmia sustentada mais comum, e sua prevalência vem aumentando. A FA está associada a risco aumentado de acidente vascular cerebral (AVC), insuficiência cardíaca, demência e morte. Embora haja vários fatores de risco para o desenvolvimento de FA já descritos, incluindo hipertensão arterial, doença valvar cardíaca e insuficiência cardíaca, a FA tem uma base genética, já que a história familiar de FA se associa a risco 2 vezes maior de apresentar a doença. Mutações foram descritas em famílias com FA autossômica dominante, incluindo KCNQ1, KCNJ2, KCNE2, SCN5A, KCNA5 e NPPA, entre outros genes. Apesar do número de genes relacionados a FA, as mutações identificadas parecem ser únicas a famílias individuais, sendo raras causas de arritmia. Até o momento atual, ainda não há comprovação de impacto terapêutico ou prognóstico derivado do resultado do teste genético para FA