Fenilalanina, plasma

Orientações aos clientes

• Em recém-nascidos, a coleta deve ser feita após 48 horas de vida.
• A coleta do exame é restrita a algumas unidades específicas, por este motivo é preciso entrar em contato com a Central de Atendimento ao Cliente para verificarem quais unidades realizam o exame.

Orientações necessárias

• Em recém-nascidos, a coleta deve ser feita após 48 horas de vida.
• A coleta do exame é restrita a algumas unidades específicas, por este motivo é preciso entrar em contato com a Central de Atendimento ao Cliente para verificarem quais unidades realizam o exame.

Processamento e adequação da amostra

• Receber a amostra em embalagem REF e processá-la imediatamente.
• Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18 °C;
• Aliquotar a fração de plasma obtida em tubo de alíquota padrão;
• Enviar à seção, congelada;
• Volume mínimo: 0,1 mL de plasma

Nota:

Amostra colhida em tubo infantil, aliquotar a fração de plasma em tubo de alíquota padrão.

• Enviar à seção, congelada.
• Volume mínimo: 0,1 mL de plasma

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerado: não aceitável;

Congelado: 30 dias.

Método

• Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas em tandem.

Valor de referência

FENILALANINA:

Até 30 dias de vida: 0,5 a 1,3 mg/dL ( 30-79 µmol/L)

De 1 a 23 meses: 0,5 a 1,5 mg/dL( 31-92 µmol/L)

De 2 a 17 anos: 0,6 a 1.4 mg/dL ( 38-86 µmol/L)

Mais de 18 anos: 0,7 a 1,2 mg/dL ( 40-74 µmol/L)

TIROSINA:

Até 30 dias de vida: 0,6 a 2,9 mg/dL( 33-160 µmol/L)

De 1 a 23 meses: 0,4 a 2,2 mg/dL ( 24-125 µmol/L)

De 2 a 17 anos: 0.5 a 1,9 mg/dL ( 31-108 µmol/L)

Mais de 18 anos: 0.7 a 1,7 mg/dL ( 38-96 µmol/L)

Interpretação e comentários

• Este exame é útil no diagnóstico e no acompanhamento de indivíduos que tenham hiperfenilalaninemias e fenilcetonúria (PKU). A presença de níveis elevados de fenilalanina no sangue do recém-nascido pode ser um achado transitório, decorrente de imaturidade enzimática, ou persistente, por defeito estrutural da enzima envolvida na biotransformação desse aminoácido.
• A causa mais frequente de hiperfenilalaninemia é a deficiência de fenilalanina hidroxilase, que transforma a fenilalanina em tirosina e é responsável pela forma clássica de PKU, observada em um em cada 15.000 nascimentos. Valores elevados de fenilalanina, associados a níveis baixos de tirosina, sugerem fortemente deficiência enzimática. No recém-nascido, o teste deve ser feito em um período mínimo de 12 a 24 horas após a ingestão de leite. Em indivíduos com diagnóstico de PKU, o uso de dieta especial permite reduzir dramaticamente os teores de fenilalanina plasmática, embora eles quase sempre permaneçam acima dos valores de referência.