Demência Frontotemporal, Vários Materiais

Orientações aos clientes

Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (28 ºC): 5 dias;

Congelada (20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (28ºC): 30 dias

Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 06 genes relacionados à demência frontotemporal (DFT): MAPT, GRN, TBK1, VCP, TARDBP, FUS. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

Não foram encontradas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas.

Interpretação e comentários

A demência frontotemporal (DFT) é uma síndrome demencial menos frequente que a Doença de Alzheimer, mais frequente em indivíduos mais jovens (45 60 anos) e com muito maior probabilidade de ter causa monogênica. Há três fenótipos principais: (1) variante comportamental (ou simplesmente demência frontotemporal), caracterizada por alterações de comportamento social e de personalidade, perda de empatia, disfunção executiva, comportamentos repetitivos e alteração bizarra das preferências alimentares e défices de linguagem; (2) afasia progressiva não fluente, que cursa com uma afasia de tipo motor, com perda do gramatismo, parafasias, compreensão mantida até fases tardias, agravando progressivamente até ao mutismo completo; (3) demência semântica, caracterizada por uma perda progressiva do conhecimento de fatos e conceitos e as relações entre estes, surgindo mais tarde agnosia visual e alteração de toda a compreensão linguística. Há vários subtipos de degeneração lobar frontotemporal (DLFT), de acordo com as alterações neuropatogênicas e genéticas subjacentes, sendo as mais comuns: DLFTtau (histopatologia com deposição de proteína tau): fenótipo de variante comportamental de DFT, com ou sem parkinsonismo (FTDP17); ou afasia progressiva não fluente; casos raros associados a fenótipo semelhante a Doença de Alzheimer. (MAPT) DLFTTDP43 (histopatologia com deposição de TDP43): fenótipo de variante comportamental de DFT, com ou sem parkinsonismo, com ou sem doença de neurónio motor; ou demência semântica; ou afasia progressiva não fluente; casos raros associados aos fenótipos de síndrome córticobasal e paralisia supranuclear progressiva. (GRN) A coexistência de DFT com doença de neurónio motor (DNM) e/ou psicose no caso índice, ou existência de história familiar de qualquer destas alterações, é muito sugestiva de mutação do tipo expansão no gene C9ORF72.Esta é a alteração genética mais frequente na DFT familiar e esporádica, e é a causa mais frequente de DFTDNM. A avaliação da expansão no gene C9orf72 deve ser realizada em teste específico e separado. As mutações no gene TBK1 são a segunda causa mais frequente de DFTDNM, havendo casos com DFT isolada ou DNM isolada; raramente o fenótipo é de afasia não fluente progressiva. Estes doentes têm défice de memória e desorientação (tempo e/ou espaço) cedo no curso da doença e a idade de início pode ser tardia (até à oitava década de vida, média de 63 anos). Os sintomas de parkinsonismo parecem ser mais frequentes do que nos casos em ocorre mutação em C9ORF72.