Orientações necessárias
Orientações aos clientes
- Este exame não necessita de preparo.
Manual do exame
Processamento e adequação da amostra
- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.
- Não manusear.
- Enviar à seção, refrigerado.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina.
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): 48 horas;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Método
- Ensaios de PCR Multiplex para análise de 20 loci do cromossomo Y, compreendendo as regiões SRY, AZFa, AZFb, AZFc e AZFd.
Valor de referência
- Ausência de microdeleções.
Interpretação e comentários
- Este teste é indicado como parte da investigação de infertilidade masculina, quando esta é acompanhada por azoospermia ou oligospermia grave. O exame analisa, por PCR-multiplex, 19 loci do braço longo do cromossomo Y, compreendendo as regiões AZFa, AZFb, AZFc e AZFd e um locus do braço curto compreendendo a região SRY. Cerca de 15% dos pacientes com azoospermia e de 10% dos homens com oligospermia grave apresentam deleção de uma ou mais das regiões citadas, nas quais se encontram genes que codificam proteínas envolvidas em diferentes etapas da espermatogênese. Como o teste não detecta mutações de ponto, deleção ou inserção de poucas bases, um resultado normal (ausência de microdeleções) não exclui a possibilidade de anormalidade em algum dos genes envolvidos na formação dos espermatozóides.
Orientações necessárias
- Este exame não necessita de preparo.
Outros nomes
DETECCAO DE GENES DE INFERTILIDADE MASCULINA, PCR, Detecção molecular da infertilidade masculina, TESTE MOLECULAR DE GENES DA ESPERMATOGENESE, Microdeleção do cromossomo Y, por PCR, Detecção de microdeleções do cromossomo y por PCR, Cromossomo Y microdeleções detecção por PCR, Pesquisa de deleção dso genes SRY AZFa AZFb AZFc e/ou AZFd
