Cariótipo, para Síndromes de Quebras Cromossômicas, sangue periférico

Orientações aos clientes

• Exame realizado em sangue periférico.
• Pode ser coletado de segunda a domingo, inclusive feriados, durante o horário de atendimento normal de atendimento das Unidades.

Orientações necessárias

• Exame realizado em sangue periférico.
• Pode ser coletado de segunda a domingo, inclusive feriados, durante o horário de atendimento normal do Fleury.

Processamento e adequação da amostra

• Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.
• Conferir se todos os documentos necessários para a realização do exame foram entregues juntamente com a amostra (Questionário ou receita médica com histórico e hipótese diagnóstico do cliente) quando impressos ou conferir se esses documentos (receita médica e questionário) estão digitalizados.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 24 horas;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

• Análise dos cromossomos dos linfócitos após cultura de 72 horas, estimulados com fitohemaglutinina, com adição de agentes clastogênicos como: mitomicina (MMC), diepoxibutano (DEB). São analisadas 50 metáfases de cada cultura, de acordo com o agente clastogênico adicionado à cultura, considerando as quebras, falhas, minuto, duplo minuto, cromossomo em anel, cromossomo dicêntrico, translocação e figuras radiais.
• Finalidade: diagnosticar citogeneticamente a síndrome de instabilidade cromossômica - anemia de Fanconi.

Valor de referência

Sexo Feminino normal = 46,XX

Sexo Masculino normal = 46,XY

Interpretação e comentários

• Algumas doenças herdadas estão agrupadas como síndromes da instabilidade cromossômica, com destaque para a anemia de Fanconi (AF). O exame de cariótipo para essa síndrome visa detectar a hipersensibilidade a agentes clastogênicos que alteram a estrutura dos cromossomos (quebras, falhas, minuto, duplo minuto, cromossomo em anel, cromossomo dicêntrico, translocação e figuras radiais).