BRCA1MLPA, Análise separada de duplicações e inserções MLPA, Vários Materiais

Orientações aos clientes

"I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Não é realizado em menores de 18 anos
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio .
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Orientações necessárias

"1 - Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Não é realizado em menores de 18 anos
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• Este exame não necessita de agendamento prévio.
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular

• Enviar o material para a BMO, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

• Análise de rearranjos pela técnica MLPA.

Valor de referência

Ausência de mutação. - O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Do total de casos com câncer de mama e ovário, 5 a 10% são hereditários. A suscetibilidade hereditária aos cânceres de mama e ovário é causada principalmente por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 de caráter autossômico dominante. Estas mutações aumentam a probabilidade de desenvolver câncer de mama e de ovário, assim como de outros tumores.