Beta-talassemia, Análise Molecular, sangue total

Orientações aos clientes

• Esse exame é realizado somente com pedido médico.
• É necessário trazer documento de identidade (RG).
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável.

Orientações necessárias

• Esse exame é realizado somente com pedido médico.
• É necessário trazer documento de identidade (RG).
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável.

Processamento e adequação da amostra

• Não manusear.
• Enviar o material para o LARI/LARN, em temperatura ambiente.

-Volume mínimo: 3 mL.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 8 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): 8 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

• Análise do gene da cadeia beta da hemoglobina (gene HBB) por seqüenciamento.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

• As talassemias estão entre as doenças genéticas mais comuns, representando um problema freqüente de saúde pública entre as populações de diversos países da faixa tropical. Por meio de exame laboratorial simples, como o hemograma, é possível levantar a suspeita do problema, pois os portadores heterozigotos - e que podem transmitir a forma grave para os descendentes - apresentam redução do tamanho dos glóbulos vermelhos. A confirmação diagnóstica de betatalassemia freqüentemente é possível pela análise da eletroforese de hemoglobina da pessoa afetada. No entanto, esse procedimento é dificultado em algumas situações, como em recém-nascidos e em indivíduos que receberam transfusão de sangue próxima à data de realização do exame. Em tais pacientes, o teste genético tem vantagens sobre a análise hematológica. O pré-requisito para sua realização é a exclusão de quadros de deficiência de ferro. Em todos os casos, entretanto, é fundamental a avaliação criteriosa do especialista para afastar outras causas de anemia microcítica. Não menos importante é a indicação, por parte do clínico ou geneticista que acompanha o caso, da análise de familiares do indivíduo afetado, seja por necessidade de confirmação diagnóstica, o que não é raro nas síndromes talassêmicas, seja para a investigação de possíveis outros membros com risco de possuir a mesma alteração genética naquela família.