Orientações necessárias
Orientações aos clientes
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
Em pacientes submetidos à transplante de medula óssea, este exame não é realizado em coletas de sangue, saliva e swab oral. Para coleta de unha, é necessário assessoria médica.
O cliente deve entregar no dia da coleta, ou junto com envio de material (saliva, swab oral e unha) o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
Para os clientes que não possuem o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
Deverá ser entregue cópia do laudo de exame que ateste a variante a ser investigada.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea.
Em caso de dúvidas sobre a realização do teste em saliva, swab oral, ou unha entrar em contato com atendimento ao Núcleo de Genômica ou acessar o site www.fleurygenomica.com.br
A coleta de unha deve ser realizada após assessoria médica e apenas para investigação de mosaicismo, hematopoese clonal ou em caso de transplante de medula óssea.
Manual do exame
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
Em pacientes submetidos à transplante de medula óssea, este exame não é realizado em coletas de sangue, saliva e swab oral. Para coleta de unha, é necessário assessoria médica.
O cliente deve entregar no dia da coleta, ou junto com envio de material (saliva, swab oral e unha) o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
Para os clientes que não possuem o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
Deverá ser entregue cópia do laudo de exame que ateste a variante a ser investigada.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea.
Em caso de dúvidas sobre a realização do teste em saliva, swab oral, ou unha entrar em contato com atendimento ao Núcleo de Genômica ou acessar o site www.fleurygenomica.com.br
A coleta de unha deve ser realizada após assessoria médica e apenas para investigação de mosaicismo, hematopoese clonal ou em caso de transplante de medula óssea.
Processamento e adequação da amostra
Não manipular;
Sangue:
Enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
Rejeitar amostras colhidas em heparina
Estabilidade:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Saliva, swab oral e unha
O material deve ser enviado em temperatura ambiente para o setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br
Estabilidade:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
Método
Amplificação da região de interesse, seguido por sequenciamento Sanger.
Valor de referência
Negativo
Interpretação e comentários
O exame deve ser solicitado por um médico e investiga presença de mutação previamente detectada em familiares do cliente. Visto que o teste é direcionado a determinada variante patogênica, outras regiões genômicas não serão avaliadas.
Outros nomes
Identificação de mutação previamente conhecida, Avaliação de mutação de ponto, Avaliação de SNV, Estudo de mutação identificada na família. Genotipagem parental., Genotipagem parental
