Orientações necessárias
Orientações aos clientes
"I - Material
- Este exame pode ser realizado em sangue periférico ou em aspirado de medula óssea.
II - Coleta de aspirado de medula óssea no laboratório
- Caso seja solicitada coleta de medula óssea no laboratório, é necessário agendar previamente a punção.
III - Coleta de aspirado de medula óssea fora do laboratório
- Os materiais colhidos fora do laboratório devem ser entregues refrigerados (2-8 ºC) em até 72 horas após a coleta.
- Não aceitamos amostras enviadas em seringa com agulha.
"
Manual do exame
Orientações necessárias
"I - Material
- Este exame pode ser realizado em sangue periférico ou em aspirado de medula óssea.
II - Coleta de aspirado de medula óssea no Fleury
- Caso seja solicitada coleta de medula óssea no Fleury, é necessário agendar previamente a punção.
III - Coleta de aspirado de medula óssea fora do Fleury
- Os materiais colhidos fora do Fleury devem ser entregues refrigerados (2-8ºC) em até 72 horas após a coleta.
- O Fleury não aceita amostras enviadas em seringa com agulha.
"
Processamento e adequação da amostra
"- Não manusear;
- Enviar à seção, refrigerado.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina.
- Não será aceito material enviado em seringa com agulha.
- Serão consideradas amostras inadequadas, quando estiver fora do prazo de estabilidade, coaguladas e com baixo volume.
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
"
Método
"Reação em cadeia da polimerase (PCR) e detecção automática por eletroforese capilar, com quantificação da carga alélica e razão de sinal para a mutação do tipo ITD.
"
Valor de referência
- Ausência da mutação.
Interpretação e comentários
" Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda (LMA) e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos que apresenta cariótipo normal, a realização da pesquisa da duplicação interna em tandem (ITD) do gene FLT3, juntamente com o sequenciamento do gene CEBP-alfa e a pesquisa de mutação no gene NPM1, contribuem para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica.
O gene FLT3 codifica um receptor tirosinoquinase expresso em células precursoras hematopoéticas. As mutações mais comumente encontradas nesse gene incluem: a duplicação interna em tandem (ITD), presente em cerca de 20% dos casos de LMA, ou sua deleção ou inserção, observadas mais raramente (<10%).
A pesquisa de mutação FLT3 é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda (LMA) e deve ser realizada por ocasião do diagnóstico, no monitoramento do tratamento e na recaída, pois a presença da mutação ITD confere prognóstico desfavorável, caracterizado por menor duração de remissão completa, menor sobrevida livre de doença e menor sobrevida global, exceto para pessoas com mais de 60 anos, devido ao fato desses pacientes habitualmente apresentarem outros comemorativos. Além disso, a relevância da detecção dessa mutação está no fato de ela ser passível de tratamento com medicações específicas, que devem ser introduzidas em momento preciso no esquema terapêutico.Vale lembrar que a ITD é raramente encontrada em crianças.
"
Outros nomes
Mutação no gene FLT3
