Orientações necessárias
Orientações aos clientes
- É necessário trazer documento de identidade (RG).
- O cliente deve estar bem alimentado.
Manual do exame
Orientações necessárias
- É necessário trazer documento de identidade (RG).
- O cliente deve estar bem alimentado.
É necessário apresentar pedido médico
Cliente com idade inferior a 18 anos, necessário estar acompanhado de um responsável legal no dia do exame.
Processamento e adequação da amostra
- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.
- Centrifugar a 2200 g, por 10 min., a 18°C
- Não serão aceitas as amostras com alto índice de hemólise, lipemia e ictéricas.
- Aliquotar 1,0 mL de plasma em tubo de alíquota padrão (volume mínimo: 0,2 mL)
- Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 8 dias;
Refrigerada (2-8 ºC): 64 dias;
Congelada (-20 ºC): 92 dias.
Método
- Análise por injeção em fluxo acoplada à Espectrometria de Massas em Tandem (FIA-MS/MS).
Interpretação e comentários
- É fornecido um relatório interpretativo para o auxílio no diagnóstico. A análise do perfil de acilcarnitina permite o diagnóstico de um número grande de Distúrbios de Oxidação dos Ácidos Graxos e várias Acidúrias Orgânicas, uma vez que deficiências enzimáticas relevantes causam o acúmulo de acil-CoAs específicas. A oxidação dos ácidos graxos desempenha um papel importante na produção de energia durante os períodos de jejum. Quando a reserva de glicose do corpo é esgotada, os ácidos graxos são mobilizados a partir do tecido adiposo, utilizados pelo fígado e músculos, e oxidados para acetil-CoA. No fígado, o acetil-CoA é o elemento constitutivo da síntese de corpos cetônicos, que entra na corrente sanguínea e fornece um substrato alternativo para a produção de energia em outros tecidos quando o suprimento de glicose é insuficiente para manter um nível normal de energia. Os grupos acil são conjugados com carnitina para formar acilcarnitinas, que são medidas por espectrometria de massas em tandem (MS / MS). Os resultados geralmente são caracterizados por um perfil específico das acilcarnitinas significativamente elevadas em comparação com controles normais e de doenças. Geralmente, podem ser identificados mais de 20 erros inatos do metabolismo utilizando este método, incluindo Distúrbios de Oxidação de Ácidos Graxos e Acidúrias Orgânicas. As principais manifestações clínicas associadas aos Distúrbios de Ácidos Graxos incluem hipoglicemia não cetótica, graus variáveis de doença ou insuficiência hepática, miopatias, cardiomiopatia dilatada/hipertrófica e morte súbita. As Acidúrias Orgânicas também se apresentam como eventos agudos com risco de óbito no período neonatal ou lactente jovem com acidose metabólica, anion-gap elevado e distúrbios neurológicos. Os pacientes com qualquer um desses distúrbios correm o risco de desenvolver descompensações metabólicas fatais após quadros de infecções comuns. O perfil de acilcarnitina indica um possível diagnóstico, mas para confirmação geralmente é necessário análises bioquímicas e moleculares específicas.
Valor de referência
Acetilcarnitina, C2
0 - 7 dias: 2,14-15,89 nmol / mL
8 dias - 7 anos: 2,00-27,57 nmol / ml
Superior ou igual a 8 anos: 2,00-17,83 nmol / mL
Acrililcarnitina, C3:1
0 - 7 dias: inferior a 0,04 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / ml
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,07 nmol / mL
Propionilcarnitina, C3
0 - 7 dias: inferior a 0,55 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 1,78 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,88 nmol / mL
Formimino Glutamato, FIGLU
0 - 7 dias: inferior a 0,43 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,08 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,14 nmol / mL
Iso-/butirilcarnitina, C4
0 - 7 dias: inferior a 0,46 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 1,06 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,83 nmol / mL
Tiglilcarnitina, C5:1
0 - 7 dias: inferior a 0,05 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,09 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,11 nmol / mL
Isovaleril-/2-Metilbutirilcarn C5
0 - 7 dias: inferior a 0,38 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,63 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,51 nmol / mL
3-OH-iso-Butirilcarnitina, C4-OH
0 - 7 dias: inferior a 0,13 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,51 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,18 nmol / mL
Hexadecenoilcarnitina, C16:1
0 - 7 dias: inferior a 0,15 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,21 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,10 nmol / mL
Hexanoilcarnitina, C6
0 - 7 dias: inferior a 0,14 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,23 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,17 nmol / mL
3-OH-Isovalerilcarnitina, C5-OH
0 - 7 dias: inferior a 0,08 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,12 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,10 nmol / mL
Benzoilcarnitina
0 - 7 dias: inferior a 0,13 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,07 nmol / ml
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,10 nmol / mL
Heptanoilcarnitina, C7
0 - 7 dias: inferior a 0,05 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL
3-OH-Hexanoilcarnitina,C6-OH
0 - 7 dias: inferior a 0,08 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,19 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,09 nmol / mL
Fenilacetilcarnitine
0 - 7 dias: inferior a 0,15 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,22 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,29 nmol / mL
Salicilcarnitina
0 - 7 dias: inferior a 0,08 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,09 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,09 nmol / mL
Octanoilcarnitina, C8:1
0 - 7 dias: inferior a 0,48 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,91 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,88 nmol / mL
Octanoilcarnitina, C8
0 - 7 dias: inferior a 0,19 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,45 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,78 nmol / mL
Malonilcarnitina, C3-DC
0 - 7 dias: inferior a 0,09 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,14 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,26 nmol / mL
Decadienoilcarnitina, C10:2
0 - 7 dias: inferior a 0,11 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,12 nmol / ml
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,26 nmol / mL
Decenoilcarnitina, C10:1
0 - 7 dias: inferior a 0,27 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,46 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,47 nmol / mL
Decanoilcarnitina, C10
0 - 7 dias: inferior a 0,27 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,91 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,88 nmol / mL
Metilmalonil-/succinilcarn, C4-DC
0 - 7 dias: inferior a 0,05 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / ml
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,05 nmol / mL
3-OH-decenoilcarnitina, C10:1-OH
0 - 7 dias: inferior a 0,12 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,12 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,13 nmol / mL
Glutarilcarnitina, C5-DC
0 0 - 7 dias: inferior a 0,06 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,10 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,11 nmol / mL
Dodecenoilcarnitina, C12:1
0 - 7 dias: inferior a 0,19 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,37 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,35 nmol / mL
Dodecanoilcarnitina, C12
0 - 7 dias: inferior a 0,18 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,35 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,26 nmol / mL
3-Methilglutarilcarnitina, C6-DC
0 - 7 dias: inferior a 0,28 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,21 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,43 nmol / mL
3-OH-dodecenoilcarnitina, C12:1-OH
0 - 7 dias: inferior a 0,11 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,10 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,13 nmol / mL
3-OH-dodecanoilcarnitina, C12-OH
0 - 7 dias: inferior a 0,06 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,09 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,08 nmol / mL
Tetradecadienoilcarnitina, C14:2
0 - 7 dias: inferior a 0,09 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,13 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,18 nmol / mL
Tetradecanoilcarnitina, C14:1
0 - 7 dias: inferior a 0,16 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,35 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,24 nmol / mL
Tetradecanoilcarnitina, C14
0 - 7 dias: inferior a 0,11 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,15 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,12 nmol / mL
Octanedioilcarnitina, C8-DC
0 - 7 dias: inferior a 0,25 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,19 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,19 nmol / mL
3-OH-tetradecenoilcarnitina C14:1OH
0 - 7 dias: inferior a 0,06 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,18 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,13 nmol / mL
3-OH-tetradecanoilcarnitina, C14-OH
0 - 7 dias: inferior a 0,04 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,08 nmol / mL
Hexanoilcarnitina, C6:1
0 - 7 dias: inferior a 0,12 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,10 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,15 nmol / mL
Hexadecanoilcarnitina, C16
0 - 7 dias: inferior a 0,36 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,52 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,23 nmol / mL
3-OH-hexadecenoilcarnitina,C16:1-OH
0 - 7 dias: inferior a 0,78 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,36 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL
3-OH-hexadecanoilcarnitina, C16-OH
0 - 7 dias: inferior a 0,10 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,07 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL
Octadecadienoilcarnitina, C18:2
0 - 7 dias: inferior a 0,12 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,31 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,24 nmol / mL
Octadecenoilcarnitina, C18:1
0 - 7 dias: inferior a 0,25 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,45 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,39 nmol / mL
Octadecanoilcarnitina, C18
0 - 7 dias: inferior a 0,10 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,12 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,14 nmol / mL
Dodecanedioilcarnitina, C12-DC
0 - 7 dias: inferior a 0,10 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,04 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,04 nmol / mL
3-OH-octadecadienoylcarn, C18:2-OH
0 - 7 dias: inferior a 0,04 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,06 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL
3-OH-octadecenoilcarnitina C18:1-OH
0 - 7 dias: inferior a 0,03 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,04 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL
3-OH-octadecanoilcarnitina, C18-OH
0 - 7 dias: inferior a 0,03 nmol / mL
8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / mL
Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,03 nmol / mL
Outros nomes
Acilcarnitinas totais e frações, perfil de acilcarnitina
