21 DESOXICORTISOL, após estímulo com ACTH, soro

Orientações aos clientes

I - Informações sobre o exame

• O exame compreende duas dosagens de 21-desoxicortisol (basal e após estímulo com ACTH).
• A duração padrão do teste é de 60 minutos ou conforme solicitação médica.
• Algumas pessoas podem apresentar, por alguns segundos, náuseas e calor no rosto, após a administração da medicação.
• Pacientes com asma e histórico de broncoespasmo podem apresentar crise de broncoespasmo com o uso da medicação (synachten ou cortrosyn).

II - Critérios de realização

• Este exame é realizado somente com solicitação médica, com CRM.
• Este exame não é realizado em menores de 3 anos e o peso mínimo para realização do exame é de 10kg.
• Clientes menores de 18 anos deverão vir acompanhados de um adulto responsável.
• Clientes do sexo feminino devem realizar o exame preferencialmente até o 5º dia do ciclo menstrual ou conforme solicitação médica.
• A coleta de amostra basal para dosar o 21-desoxicortisol deverá ser realizada entre 7 e 9 horas da manhã ou até duas horas após o horário habitual de o paciente acordar.
• A dose de ACTH sintético (Synachten ou Cortrosyn) a pacientes com idade igual ou superior a 3 anos, deverá ser de 250 mcg ou de acordo com pedido médico .

III - Preparo

ATENÇÃO:

• O cliente será responsável pela compra da medicação e trazer ao Fleury no dia do exame, uma ampola do medicamento de ACTH sintético (Synacthen, Cortrosyn ou similar), na apresentação 250 mcg i.m./e.v.
• Para compra do medicamento, é necessário pedido médico, que deverá ser prescrito pelo médico do cliente.
• O medicamento não é vendido em farmácias, deve ser adquirido em empresas especializadas em importação de medicamentos.
• Por determinação da Agência de Vigilância Sanitária, estabelecida no Decreto n° 79094/77, o Fleury não dispõe do medicamento importado que é utilizado neste exame. Essa restrição abrange medicamentos importados que ainda não contam com o registro na ANVISA, que, por outro lado, permite a pessoas físicas realizarem importação desses produtos, desde que sejam destinados a uso próprio, mediante prescrição médica. Portanto, o cliente deve solicitar ao seu médico a orientação e a prescrição para compra do medicamento.

Orientações necessárias

"I - Informações sobre o exame

• O exame compreende duas dosagens de 21-desoxicortisol (basal e após estímulo com ACTH).
• A duração padrão do teste é de 60 minutos ou conforme solicitação médica.
• Algumas pessoas podem apresentar, por alguns segundos, náuseas e calor no rosto, após a administração da medicação.
• Pacientes com asma e histórico de broncoespasmo podem apresentar crise de broncoespasmo com o uso da medicação (synachten ou cortrosyn).

II - Critérios de realização

• Este exame é realizado somente com solicitação médica, com CRM.
• Este exame não é realizado em menores de 3 anos e o peso mínimo para realização do exame é de 10kg.
• Clientes menores de 18 anos deverão vir acompanhados de um adulto responsável.
• Clientes do sexo feminino devem realizar o exame preferencialmente até o 5º dia do ciclo menstrual ou conforme solicitação médica.
• A coleta de amostra basal para dosar o 21-desoxicortisol deverá ser realizada entre 7 e 9 horas da manhã ou até duas horas após o horário habitual de o paciente acordar.
• Dose de ACTH sintético (Synachten ou Cortrosyn) em crianças com idade superior a 3 anos de idade, deverá ser a dose de 250 mcg ou de acordo com pedido médico.

III - Preparo

ATENÇÃO:

• O cliente será responsável pela compra da medicação e trazer ao Fleury no dia do exame, uma ampola do medicamento de ACTH sintético (Synacthen, Cortrosyn ou similar), na apresentação 250 mcg i.m./e.v.
• Para compra do medicamento, é necessário pedido médico, que deverá ser prescrito pelo médico do cliente.
• O medicamento não é vendido em farmácias, deve ser adquirido em empresas especializadas em importação de medicamentos.
• Por determinação da Agência de Vigilância Sanitária, estabelecida no Decreto n° 79094/77, o Fleury não dispõe do medicamento importado que é utilizado neste exame. Essa restrição abrange medicamentos importados que ainda não contam com o registro na ANVISA, que, por outro lado, permite a pessoas físicas realizarem importação desses produtos, desde que sejam destinados a uso próprio, mediante prescrição médica. Portanto, o cliente deve solicitar ao seu médico a orientação e a prescrição para compra do medicamento."

IV Contraindicações

Processos Infecciosos, sejam virais, Bacterianos e Fúngicos.

Processamento e adequação da amostra

"

• Aguardar 30 minutos;
• Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18ºC;
• Aliquotar todo volume de soro em tubo de alíquota padrão;
• Identificar os tubos com seus respectivos horários;
• Enviar à seção refrigerado;
• Volume mínimo: 0,5 mL de soro por amostra

Estabilidade da amostra

Temperatura ambiente: 2 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;

Congelada (-20 ºC): 2 anos

Método

• Cromatografia líquida acoplada a espectrometria de massa em tandem.

Valor de referência

Condições basais:

Adultos: até 40 ng/dL

Após ACTH:

Pico de 21-desoxicortisol acima de 380 ng/dL sugere fortemente o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21 hidroxilase.

Pico de 21-desoxicortisol entre 40 ng/dL e 380 ng/dL, associado à dosagem de 17-alfa-hidroxiprogesterona entre 1000 e 1500 ng/dL, são compatíveis com status de heterozigoze para variante alélica patogênica (mutação) do CYP21A2. A genotipagem do gene CYP21A2 é o padrão-ouro na diferenciação entre heterozigoto e homozigoto para deficiência de 21 hidroxilase.

Interpretação e comentários

O teste de estímulo com ACTH com dosagens de 21-desoxicortisol é utilizado para investigação de casos de hiperplasia adrenal decorrente da deficiência de 21-hidroxilase.

Na forma não clássica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, as dosagens basais de 17-alfa-hidroxiprogesterona (17OHP) podem ser pouco elevadas ou até normais. Além disso, os valores de 17OHP após estímulo com ACTH sintético entre 1.000 e 1.500 ng/dL sugerem deficiência de 21-hidroxilase, mas podem ser também encontrados em indivíduos heterozigotos. A dosagem de 21-desoxicortisol concomitante a de 17OHP pode auxiliar na diferenciação entre indivíduos portadores da doença e heterozigotos. Pico de 21-desoxicortisol acima de 380ng/dL sugere fortemente o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase e pico de 21-desoxicortisol entre 40ng/dL e 380 ng/dL, associado à dosagem de 17OH progesterona entre 1000 e 1500 ng/dL, são compatíveis com status de heterozigoze para variante alélica patogênica (mutação) do CYP21A2. A genotipagem do gene CYP21A2 é o padrão-ouro na diferenciação entre heterozigoto e homozigoto para deficiência de 21-hidroxilase