17 Hidroxi-pregnenolona, após estímulo com ACTH, soro

Orientações aos clientes

I - Informações sobre o exame

• O procedimento compreende a dosagem de 17-Hidroxi-pregnenolona, basal e após estímulo de ACTH.
• A duração padrão do teste é de 60 minutos ou conforme solicitação médica.
• Algumas pessoas podem apresentar por alguns segundos: náuseas e calor no rosto logo após a administração da medicação.
• O cliente precisa adquirir por conta própria e trazer ao Laboratório no dia do exame, o medicamento ACTH sintético (Synacthen, Cortrosyn ou similar).
• Este medicamento não é vendido em farmácias, deve ser adquirido em empresas especializadas em importação de medicamentos.
• Por determinação da Agência de Vigilância Sanitária (Anvisa), estabelecida no Decreto n° 79094/77, o laboratório não oferece essa medicação. Tal restrição abrange produtos importados que ainda não contam com o registro na Anvisa. Por outro lado, a agência permite que pessoas físicas importem esse tipo de medicamento, desde que sejam destinados ao uso próprio, mediante prescrição médica. Portanto, o cliente deve solicitar ao seu médico a orientação e a prescrição para compra do medicamento.

II - Critérios de realização

• Este exame é feito somente com solicitação médica.
• Clientes menores de 18 anos precisam estar acompanhados de um adulto responsável.
• A coleta deve ser feita, preferencialmente até duas horas após o horário habitual que costuma acordar.
• Dose de ACTH sintético (Synachten ou Cortrosyn) em crianças com idade superior a 3 anos de idade, deverá ser a dose de 250 mcg ou de acordo com pedido médico.

Orientações necessárias

Dose de ACTH sintético (Synachten ou Cortrosyn) em crianças com idade superior a 3 anos de idade, deverá ser a dose de 250 mcg ou de acordo com pedido médico.

Contraindicações

Processos Infecciosos, sejam virais, Bacterianos e Fúngicos.

Processamento e adequação da amostra

• Aguardar 30 minutos.
• Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18 ºC.
• Aliquotar o soro para cada tempo colhido (BASAL e 60 min) em tubo de alíquota padrão.
• Congelar a -20 ºC.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): 3 meses.

Método

• Cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massas em tandem.

Valor de referência

Basal:

Masculino: = ou < 700 ng/dL

Feminino (Pré-Menopausa):

Fase Folicular: 38-378 ng/dL

Pico Ovulatório: 33-583 ng/dL

Fase Lútea: 70-470 ng/dL

Pediátricos:

Inferior a 30 dias: = ou < a 3013 ng/dL

1-11 meses : = ou < a 869 ng/dL

1 ano: = ou < a 557 ng/dL

2 anos: = ou < a 487 ng/dL

3 anos: = ou < a 541 ng/dL

4 anos: = ou < a 561 ng/dL

5 anos: = ou < 564 ng/dL

6 anos: = ou < a 561 ng/dL

7 anos: = ou < a 549 ng/dL

8 anos: = ou < a 569 ng/dL

9 anos: = ou < a 590 ng/dL

10 anos: = ou < a 594 ng/dL

11 anos: = ou < a 629 ng/dL

12 anos: = ou < a 666 ng/dL

13 anos: = ou < a 678 ng/dL

14 anos: = ou < a 706 ng/dL

15 anos: = ou < a 735 ng/dL

16 anos: = ou < a 739 ng/dL

17 anos: = ou < a 756 ng/dL

Deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2

Analito Valor Desvios-padrão

17-hidroxipregnenolona basal >2300 ng/dL = ou <25

17-hidroxipregnenolona após estímulo >6700 ng/dL = ou <36

Relação 17-hidroxipregnenolona /cortisol basal >6000 = ou <29

Relação 17-hidroxipregnenolona /cortisol após estímulo >16.200 = ou <52

Os valores de referência de 17-hidroxipregnenolona basal e pós estímulo de ACTH, para diagnóstico de deficiência de 3 beta hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2, foram estabelecidos pelo método de radioimunoensaio. Não existem valores de referência utilizando-se espectrometria de massas.

Interpretação e comentários

A hiperplasia adrenal congênita decorrente da deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase pode se manifestar logo ao nascimento, com ou sem perda de sal, ou mais tardiamente, quando está associada à pubarca precoce em crianças. No entanto, o diagnóstico de formas não clássicas em mulheres adultas (hirsutismo, acne ou irregularidade menstrual) mostrou-se praticamente inexistente devido à ausência de mutações no gene HSD3B2 nessa população.

o A dosagem de 17-hidroxipregnenolona e a relação do valor desta com o cortisol, tanto na sua dosagem basal como após estímulo com ACTH, são significativamente maiores em portadores de mutações no gene HSD3B2, que causam a deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase, diferenciando efetivamente tais pacientes de indivíduos normais. Outros esteroides, como DHEA, androstenediona e 17-OH-progesterona, apresentam sobreposição em ambos os grupos.