O que é? 

Conjunto de todos os éxons do genoma humano, o exoma é a parte do genoma que contém as regiões codificadoras dos mais de 20.000 genes do corpo humano, na qual se encontra a grande maioria das alterações responsáveis pelas doenças genéticas. O sequenciamento dessa porção analisa detalhadamente essas regiões codificantes de forma simultânea, constituindo um recurso importante na avaliação diagnóstica de muitas doenças de origem genética. Ademais, o teste também inclui a análise do genoma mitocondrial, abrangendo, na mesma análise, a pesquisa das mitocondriopatias.

Principais indicações

O exame tem utilidade em praticamente todas as especialidades médicas que contêm doenças de etiologia genética no seu leque de investigação e tem especial indicação nos seguintes casos, embora não restrito a eles:

• fenótipo do paciente não tem o padrão de uma síndrome clínica bem definida;
• quadros com manifestações atípicas ou sintomas que se sobrepõem entre variadas condições;
• confirmação diagnóstica nos casos em que outros testes genéticos se mostraram negativos;
• suspeita de doença mitocondrial.